Guide till NIPT-test

NIPT-test — allt du behöver veta innan du bokar

Ett NIPT-test är ett vanligt blodprov från graviditetsvecka 10. Det läser av fostrets DNA i ditt blod och visar sannolikheten för trisomi 21, 18 och 13 — utan risk för fostret och med över 99 % träffsäkerhet för Downs syndrom.

Hos Niftytest: från 4 490 kr · svar inom 5–8 dagar · hembesök i Stockholm och Göteborg eller klinik nära dig.

Icke-invasivt — ingen risk för missfall Ett enkelt blodprov i armen. Inget ingrepp.
Över 99 % träffsäkerhet för trisomi 21, 18 och 13 Validerat i en studie med 146 958 graviditeter.
Från graviditetsvecka 10 Hemma hos dig eller på klinik. Analys i ISO 15189-ackrediterat labb.
Boka ditt NIPT-test Vad betyder min ålder?
NIPT-test — gravid kvinna, blodprov från vecka 10 med hembesök eller på klinik via Niftytest.se
99,17% Sensitivitet för T21
Från vecka 10 Hembesök eller klinik

Vad testet visar

Vad kan NIPT-testet upptäcka?

Ett NIPT-test hittar kromosomavvikelser redan från vecka 10, utan risk för missfall. Nifty screenar för de vanligaste avvikelserna, Nifty PRO även för en lång rad mindre förändringar i kromosomerna. NIPT visar däremot inte strukturella missbildningar som hjärtfel — det kräver ultraljud. Läs mer om kromosomavvikelser.

NIPT-test — Nifty

  • ✓Trisomi 21 — Downs syndrom
  • ✓Trisomi 18 — Edwards syndrom
  • ✓Trisomi 13 — Pataus syndrom
  • ✓Könskromosomavvikelser
  • ✓Könsbestämning

Utökat NIPT-test — Nifty PRO

  • ✓Trisomi 21 — Downs syndrom
  • ✓Trisomi 18 — Edwards syndrom
  • ✓Trisomi 13 — Pataus syndrom
  • ✓Könskromosomavvikelser
  • ✓92+ mikrodeletioner
  • ✓Autosomala trisomier
  • ✓Könsbestämning

KUB

  • ✓Beräknad sannolikhet för T21, T18 och T13
  • !Inte diagnostiskt — vid förhöjd risk erbjuds invasivt prov eller NIPT

När rekommenderas ett NIPT-test?

  • ✓Gravida över 35 år
  • ✓Tidigare graviditet med kromosomavvikelse
  • ✓Avvikande KUB- eller ultraljudsresultat
  • ✓Alla som vill ha tidig information om kromosomhälsa

Vad ingår i Nifty och Nifty PRO?

Båda är NIPT-tester från vecka 10. Nifty ger dig trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser och könsbestämning. Nifty PRO dessutom 92+ mikrodeletioner, bland annat DiGeorge 22q11.2.

Boka NIPT-test →

Klinisk data

Hur säkert är ett NIPT-test?

Nifty upptäcker över 99 procent av fallen med trisomi 21, och färre än 1 av 1 000 utan avvikelse får ett falskt positivt svar. Träffsäkerheten varierar mellan olika kromosomavvikelser — se tabellerna nedan.

Hur ofta ett avvikande svar verkligen stämmer (PPV) beror på din ålder. Vid 30 år är sannolikheten för trisomi 21 ungefär 1 på 900, vid 35 år 1 på 350 och vid 40 år 1 på 100. Räkna på din ålder i NIPT-riskkalkylatorn.

NIPT är ett screeningtest. Ett avvikande svar bekräftas alltid med moderkaksprov eller fostervattensprov.

Källa: Zhang m.fl., Ultrasound Obstet Gynecol 2015 (146 958 graviditeter) samt BGI:s valideringsdata för Nifty.

Vanliga trisomier (21, 18, 13)

Högst tillförlitlighet i NIPT — särskilt för trisomi 21.

Tillstånd Sens. Spec. PPV NPV
Trisomi 21 99,17% 99,95% 92,19% 99,99%
Trisomi 18 98,24% 99,95% 76,61% 100%
Trisomi 13 100% 99,96% 32,84% 100%

CNVs (mikrodeletioner / duplikationer)

Upptäcktsförmågan är generellt högre för större förändringar (>10 Mb).

Kategori Sens. Spec.
Deletion / duplikation >10 Mb 88,89% 99,32%
Deletion / duplikation <10 Mb 72,73% 99,09%
Totalt (alla CNVs) 82,21% 98,42%

Könskromosomala aneuploidier (SCAs)

Prestanda varierar mellan tillstånd. PPV påverkas starkt av prevalens.

Tillstånd Sens. Spec. PPV
XYY 100% 100% 80%
XXY 100% 100% 75%
XXX N/A N/A 70%
XO 75% 99,9% 23,53%

Sällsynta autosomala trisomier (RATs)

Mycket ovanliga tillstånd — låg PPV i allmän population.

4%

PPV (RATs) — Resultat inom denna kategori kräver särskild medicinsk bedömning och uppföljning.

Pris och bokning

När, var och vad kostar ett NIPT-test?

📅

När kan man göra NIPT-testet?

  • ✓ Från vecka 10 (10+0). Innan dess finns för lite foster-DNA i blodet. Lång eller oregelbunden cykel? Boka vecka 11.
  • ✓ De flesta testar vecka 10–14, så att svaret finns före rutinultraljudet. Ingen övre gräns.
  • ✓ Ultraljud före provet rekommenderas men är inte obligatoriskt. Ingen fasta behövs.
  • ✓ Osäker på vilken vecka du är i? Använd graviditetskalkylatorn.
💳

Vad kostar ett NIPT-test?

  • ✓ Nifty 4 490 kr — trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser och könsbestämning.
  • ✓ Nifty PRO 6 990 kr — dessutom 92+ mikrodeletioner.
  • ✓ Allt ingår: provtagning, analys i ackrediterat labb, digitalt svar och läkarsamtal vid avvikande svar.
  • ✓ Betala vid provtagningen med Swish eller kort. Ingen remiss.
  • ✓ Via regionen är NIPT oftast gratis bara om KUB visat förhöjd sannolikhet.

Nifty PRO: 92+ mikrodeletioner utöver trisomierna

Nifty PRO screenar utöver trisomi 21, 18 och 13 för 92+ mikrodeletions- och mikroduplikationssyndrom, bland annat DiGeorge 22q11.2, 1p36 och Cri-du-chat — förändringar som är för små för att synas på ultraljud. Träffsäkerheten är lägre än för trisomierna, och ett avvikande svar bekräftas alltid med diagnostiskt prov.

🧬
92+ mikrodeletioner
Screenas i Nifty PRO
🎯
Över 99% noggrannhet
För trisomi 21
📅
Från vecka 10
Tidig och tillförlitlig screening

Var gör man NIPT-testet?

I Stockholm och Göteborg kommer en legitimerad sjuksköterska hem till dig och tar provet på cirka 15 minuter. I Umeå, Malmö, Västerås, Kalmar och Kristianstad tas provet på partnerklinik. Bor du någon annanstans? Se alla kliniker.

Boka NIPT-test → NIPT-test i Stockholm NIPT-test i Göteborg NIPT-test i Umeå Alla kliniker

Jämförelse

Nifty eller Nifty PRO — vilket NIPT-test ska jag välja?

Båda är NIPT-tester från vecka 10 med samma träffsäkerhet för trisomi 21, 18 och 13. Skillnaden är hur mycket som screenas.

Scrolla för att se hela tabellen →

Kategori Nifty Basic Nifty PRO Mest omfattande
Grundläggande tester
Screening för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).
 ✓ ✓
Köns­kromosomala aneu­ploidier
Tester för könskromosomavvikelser, inklusive Turners syndrom, Klinefelters syndrom och Jacobs syndrom (XYY).
 ✓ ✓
Utökad testning (92+ mikro­deletioner)
Testar för mer än 92 olika kromosomavvikelser, inklusive mikrodeletioner och könskromosomavvikelser.
 ✕ ✓
Genetiska mikro­deletioner
Detekterar DiGeorge syndrom, 1p36-deletionssyndrom, Prader-Willis syndrom och Angelmans syndrom.
 ✕ ✓
Köns­bestämning
Ta reda på barnets kön med hög precision om så önskas.
 ✓ ✓
Totalt antal markörer
Antal genetiska markörer som analyserats för att upptäcka kromosomavvikelser.
 10+ markörer 102+ markörer
Svar inom
Leveranstid.
 5–7 arbetsdagar 5–8 arbetsdagar
cfDNA-teknik
Testet använder icke-invasiv cfDNA-teknik för säker screening, utan risk för missfall.
 ✓ ✓
Precision
Över 99% noggrannhet för T21, T18, T13.
 ✓ ✓
Från vecka 10
Båda testerna kan utföras tidigt i graviditeten, så tidigt som i vecka 10.
 ✓ ✓
Pris
 4 490 kr 6 990 kr

Nifty räcker för de allra flesta: det täcker de avvikelser som är vanligast och som KUB screenar för, med betydligt högre träffsäkerhet. Nifty PRO väljer du om du vill ha en bredare screening, med vetskapen om att träffsäkerheten för mikrodeletioner är lägre och att ett avvikande svar där alltid måste bekräftas.

Boka Nifty Basic → Boka Nifty PRO →

Fördjupning

Så går NIPT-testet till, steg för steg

Under graviditeten läcker små fragment av DNA från moderkakan ut i ditt blod. Från vecka 10 finns det tillräckligt för att laboratoriet ska kunna räkna kopiorna av varje kromosom med sekvenseringsteknik. Ett överskott från kromosom 21 tyder på trisomi 21.

För dig är processen enkel:

  1. Boka. Välj Nifty eller Nifty PRO, hembesök eller klinik. Tar under två minuter, ingen remiss.
  2. Provtagning. Ett vanligt blodprov i armen — hemma hos dig i Stockholm eller Göteborg, eller på partnerklinik. Ingen fasta. Betala med Swish eller kort på plats.
  3. Analys. Provet analyseras vid BGI:s laboratorium, ackrediterat enligt ISO 15189.
  4. Svar. Inom 5–8 arbetsdagar, digitalt i en säker patientportal.
  5. Om svaret är avvikande ringer vår ansvariga läkare dig inom 24 timmar, går igenom vad det betyder och hjälper dig vidare till mödravården för bekräftande diagnostik.

Inget ingrepp görs mot livmodern, så testet innebär ingen risk för missfall — till skillnad från fostervattenprov och moderkaksprov.

NIPT-test jämfört med KUB

KUB kombinerar ultraljud och blodprov och räknar fram en sannolikhet utifrån bland annat nackuppklarning och din ålder. KUB hittar ungefär nio av tio fall av trisomi 21 och ger förhöjd sannolikhet hos cirka 5 procent av alla gravida. NIPT läser fostrets eget DNA, hittar fler än 99 av 100 och ger falskt positivt svar hos färre än 1 av 1 000. NIPT kan dessutom göras från vecka 10, KUB från vecka 11. Läs mer om KUB-testet.

Vem passar NIPT-testet för?

Alla som vill ha tidig och tillförlitlig information om fostrets kromosomhälsa, oavsett ålder. Många väljer testet för att de är över 35, har fått ett avvikande KUB-resultat eller vill ha besked tidigt utan att vänta på regionen. NIPT är ett screeningtest: ett avvikande svar bekräftas alltid med diagnostiskt prov, och all fosterdiagnostik är frivillig. Redo? Boka din tid här.

Vanliga frågor om NIPT-test

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov från den gravida som analyserar fritt foster-DNA för att screena för kromosomavvikelser, främst trisomi 21, 18 och 13. Testet är riskfritt för både mamma och foster och kan göras från graviditetsvecka 10.
Små fragment av fostrets DNA cirkulerar i mammans blod under graviditeten. Ett vanligt blodprov tas från armvecket och analyseras med sekvenseringsteknik som mäter mängden genetiskt material från varje kromosom. Ett överskott från en viss kromosom kan tyda på en trisomi. Svar levereras digitalt inom 5–8 arbetsdagar.
För trisomi 21 har Nifty-testet en sensitivitet på över 99 procent. Träffsäkerheten varierar mellan olika kromosomavvikelser, och NIPT är ett screeningtest snarare än en diagnos: ett avvikande svar behöver alltid bekräftas med fostervattenprov eller moderkaksprov. Själva provtagningen är helt riskfri.
Hos Niftytest kostar Nifty 4 490 kr och Nifty PRO 6 990 kr. I priset ingår provtagning (hembesök eller klinik), analys vid ISO 15189-ackrediterat laboratorium, digitalt svar och läkarsamtal om svaret skulle vara avvikande. Du betalar vid provtagningen med Swish eller kort — ingen förskottsbetalning.
Nej. Du bokar själv, och testet kan göras oavsett ålder eller riskprofil.
Från graviditetsvecka 10+0. Innan dess är mängden foster-DNA i blodet för låg för en tillförlitlig analys. Ett tidigt ultraljud rekommenderas före provtagningen för att bekräfta graviditetsvecka och antal foster.
Vanligtvis 5–8 arbetsdagar från provtagningen. Svaret kommer digitalt i patientportalen.
Nifty screenar för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom) samt könskromosomavvikelser, och kan ange fostrets kön. Nifty PRO screenar dessutom för 92+ mikrodeletioner. NIPT kan däremot inte upptäcka strukturella missbildningar; där krävs ultraljud.
Ja, könsbestämning ingår i både Nifty och Nifty PRO från vecka 10. Du väljer själv om du vill ha den informationen.
KUB kombinerar ultraljud och blodprov och beräknar en statistisk sannolikhet för kromosomavvikelse; det hittar cirka 90 procent av fallen med trisomi 21 och ger förhöjd sannolikhet hos cirka 5 procent av alla gravida. NIPT analyserar fostrets eget DNA, hittar över 99 procent och ger falskt positivt svar hos färre än 1 av 1 000. NIPT kan dessutom göras från vecka 10, medan KUB normalt görs vecka 11–14. Testen kan också komplettera varandra.
Vår läkare ringer dig inom 24 timmar och går igenom svaret. Därefter remitterar din mödravårdscentral dig till moderkaksprov eller fostervattensprov, som ger ett säkert svar. Läs mer om avvikande NIPT-resultat.
I de flesta regioner bara om KUB visat förhöjd sannolikhet. Ålder räcker oftast inte som grund. Hör med din barnmorska vad som gäller där du bor.
Ja, rutinultraljudet behövs ändå. Det ser sådant som NIPT inte ser, som hjärtfel och antal foster, och bekräftar graviditetslängden.
  • Personer som nyligen har genomgått blodtransfusion, organtransplantation, immunterapi eller stamcellsbehandling kan få sina testresultat påverkade och bör därför undvikas.
  • Personer med specifika kromosomavvikelser såsom kromosompolyploidi (t.ex. triploid eller tetraploid), balanserad kromosomtranslokation, inversion eller andra komplexa kromosomavvikelser.
  • Graviditeter med mosaik.
  • Blodförtunnande mediciner: Har genomgått en heparinbehandling eller liknande under de senaste 24 timmarna.
  • Personer med genetiska eller biologiska tillstånd såsom uniparental disomi eller andra specifika genetiska sjukdomar kan påverka testets tillförlitlighet.
  • Personer som har haft missfall inom 8 veckor.
  • NIPT: NIPT kan utföras från graviditetsvecka 10+0. Blodprovet kan inte analyseras tidigare än detta. Om du har en lång menstruationscykel eller inte kommer ihåg datumet för din senaste mens rekommenderar vi att du bokar Nifty runt graviditetsvecka 11 för att undvika ombokning och extra kostnader.
  • Ultraljud före provtagning: Det rekommenderas att göra ett ultraljud före provtagningen, men det är inte obligatoriskt. Ultraljudet används för att bekräfta vilken graviditetsvecka du är i och för att se om du väntar fler än ett barn, till exempel tvillingar eller trillingar. Dessutom kan ultraljudet bekräfta fostrets hjärtslag och allmänna hälsa, vilket ger extra trygghet inför Nifty-testet.
  • Fasta inte före testet: Nifty-testet kräver inte fasta. Du kan äta och dricka som vanligt innan blodprovet tas.

Kunskapsbank

Senaste artiklarna

Se alla →
Juridisk information

Integritetspolicy

Senast uppdaterad: oktober 2024

Qura Sweden AB (org.nr 556788-1965) värnar om din integritet. Denna policy beskriver hur vi samlar in, använder och skyddar dina personuppgifter när du använder niftytest.se.

Personuppgifter vi samlar in

  • Kontaktuppgifter — namn, e-post, telefonnummer och adress
  • Hälsoinformation — uppgifter relaterade till NIPT-test och provtagning
  • Betalningsinformation — fakturaadress och betalningsmetod
  • Tekniska uppgifter — IP-adress och användarbeteende via cookies

Hur vi använder dina uppgifter

  • Hantera din bokning och leverera testresultat
  • Skicka nödvändig information om din beställning
  • Ge support och svara på förfrågningar
  • Uppfylla lagkrav och GDPR-efterlevnad

Dina rättigheter

  • Rätt till tillgång, rättelse, radering och dataportabilitet
  • Rätt att återkalla samtycke när som helst

Kontakta oss: info@qura.nu | 010-330 02 43

Juridisk information

GDPR & Dataskydd

Senast uppdaterad: oktober 2024

Vi behandlar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (GDPR) och svensk dataskyddslagstiftning.

Personuppgiftsansvarig

Qura Sweden AB, org.nr 556788-1965
Box 171, 191 23 Sollentuna
info@qura.nu | 010-330 02 43

Rättslig grund för behandling

  • Avtal — för att fullgöra vår tjänst
  • Rättslig förpliktelse — uppfylla lagkrav
  • Samtycke — marknadsföring och icke-nödvändiga cookies
  • Berättigat intresse — intern analys och förbättring

Känsliga personuppgifter

Hälsodata behandlas med extra skyddsåtgärder enligt GDPR artikel 9 och delas endast med BGI för analysändamål.

Dina rättigheter

Du kan begära tillgång, rättelse, radering och dataportabilitet. Klagomål lämnas till Integritetsskyddsmyndigheten (IMY).

Kontakta oss: info@qura.nu

Juridisk information

Cookiepolicy

Senast uppdaterad: oktober 2024

Niftytest.se använder cookies för att förbättra din upplevelse och analysera hur webbplatsen används.

Typer av cookies

  • Nödvändiga — krävs för grundläggande funktioner
  • Analys — Google Analytics, kräver samtycke
  • Marknadsföring — Meta Pixel, kräver samtycke
  • Personalisering — sparar dina inställningar

Hantera cookies

Ändra dina inställningar via vår cookie-banner eller i din webbläsare.

Frågor: info@qura.nu

Sekretesspolicy
Sekretesspolicy för Niftytest.se
Uppdaterad: 24-10-2024
På Niftytest.se värnar vi om din integritet och tar dataskydd på största allvar. Denna sekretesspolicy beskriver hur vi samlar in, använder, lagrar och skyddar din personliga information när du besöker vår webbplats eller använder våra tjänster.
1. Insamling av personuppgifter
Vi samlar in personuppgifter för att kunna tillhandahålla våra tjänster och ge dig en säker och personlig upplevelse. Följande typer av uppgifter kan samlas in:

Kontaktinformation: Namn, e-postadress, telefonnummer och postadress.
Hälsoinformation: Information relaterad till NIPT-test, såsom resultat och eventuella medicinska uppgifter, i enlighet med GDPR

regler för känsliga uppgifter.
Betalningsinformation: Vid betalning samlar vi in nödvändig information för transaktioner, exempelvis fakturaadress och betalningsmetod.
2. Användning av personuppgifter
Vi använder dina uppgifter endast för specifika ändamål som krävs för att driva vår verksamhet:

För att hantera din bokning och leverera testresultat.

För att skicka nödvändig information angående din beställning eller dina resultat.

För att ge support och svara på förfrågningar.

För att uppfylla lagkrav och efterlevnad (GDPR och dataskydd).
3. Skydd och lagring av uppgifter
Vi vidtar lämpliga säkerhetsåtgärder för att skydda dina personuppgifter mot obehörig åtkomst, ändring eller förlust. Detta inkluderar:

Krypterad överföring av data (HTTPS).
Lagring av känslig data på säkra servrar.
Regelbunden granskning och uppdatering av säkerhetsprotokoll.

Vi lagrar endast dina uppgifter så länge det är nödvändigt för att uppfylla de ändamål som de samlades in för, eller så länge det krävs enligt lag.
4. Delning av personuppgifter
Vi delar inte dina personuppgifter med tredje parter utan ditt samtycke, med undantag för:

Tjänsteleverantörer: Vi kan dela data med betrodda partners som tillhandahåller tjänster såsom laboratorieanalys, betalningshantering och leverans av testresultat.

Lagar och myndigheter: Vid krav enligt lag eller i samarbete med myndigheter, t.ex. vid efterlevnad av GDPR eller andra regulatoriska krav.
5. Cookies och spårningstekniker
Niftytest.se använder cookies för att förbättra användarupplevelsen och analysera trafik. Du kan hantera cookie-inställningarna i din webbläsare. Genom att fortsätta använda vår webbplats godkänner du användningen av cookies i enlighet med vår cookiepolicy.
6. Dina rättigheter
Enligt GDPR har du följande rättigheter gällande dina personuppgifter:

Rätt till tillgång: Du kan begära en kopia av dina personuppgifter.

Rätt till rättelse: Du kan begära att felaktiga uppgifter korrigeras.

Rätt till radering: Du kan begära att dina uppgifter raderas under vissa omständigheter.

Rätt till dataportabilitet: Du kan begära att vi överför dina data till en annan leverantör.

Rätt att dra tillbaka samtycke: Du kan när som helst dra tillbaka ditt samtycke för behandling av personuppgifter.

För att utöva någon av dessa rättigheter, kontakta oss på info@qura.nu
7. Ändringar i sekretesspolicyn
Vi kan uppdatera denna policy när som helst för att säkerställa att vi följer lagstiftningen och reflekterar ändringar i vår verksamhet. Vänligen granska denna policy regelbundet för uppdateringar.
Ok