Nifty PRO innehåller allt i Nifty Basic. Testet screenar dessutom för 92 ovanliga syndrom där en bit av en kromosom saknas eller är dubblerad, bland annat 22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorge). Eftersom tillstånden är ovanliga är ett avvikande svar osäkrare än för Downs syndrom, och det måste alltid bekräftas med moderkaks- eller fostervattenprov.
| Undersöks | Basic | PRO |
|---|---|---|
| Trisomi 21, 18 och 13 (Downs, Edwards och Pataus syndrom) | ✓Ja | ✓Ja |
| Tre sällsynta trisomier (9, 16 och 22) | ✓Ja | ✓Ja |
| Könskromosomavvikelser (vid enkelbörd) | ✓Ja | ✓Ja |
| Barnets kön (om du vill veta) | ✓Ja | ✓Ja |
| 92 syndrom där en del av en kromosom saknas eller är dubblerad | ✕Nej | ✓Ja |
| Pris | 4 490 kr | 6 990 kr |
Nifty PRO kan dessutom rapportera större kromosomförändringar (5 Mb eller större) som hittas av en slump.
Ibland saknas en liten bit av en kromosom (deletion), eller så finns en bit dubbelt (duplikation). Beroende på var förändringen sitter kan den ge olika syndrom med varierande svårighetsgrad. De flesta av de 92 syndromen är mycket ovanliga.
Det vanligaste är 22q11.2-deletionssyndrom, även kallat DiGeorge. Till skillnad från Downs syndrom blir det inte vanligare med moderns ålder. Andra exempel i panelen är 1p36-deletion, Wolf-Hirschhorn (4p16.3), Cri du chat (5p15), Williams (7q11.23), Prader-Willi och Angelman (15q11–q13, bara när de beror på en deletion) och Smith-Magenis (17p11.2).
Källa: BGI, beställningsformulär NIFTY Pro (DX-PD-S517, 2024).
För Downs syndrom är NIPT mycket träffsäkert: i den största studien av Nifty, med 146 958 gravida, hittade testet 99,17 % av fallen (Zhang m.fl. 2015).
För de 92 ovanliga syndromen ser det annorlunda ut. Eftersom tillstånden är så sällsynta blir en större andel av de avvikande svaren falsklarm. I en studie med samma typ av teknik bekräftades ungefär hälften av de avvikande svaren (Zou m.fl. 2023). I andra studier har andelen varit lägre, från ungefär en av fyra.
Ett falsklarm kan bero på att förändringen bara finns i moderkakan och inte hos barnet, eller på en förändring i din egen arvsmassa. Därför ska ett avvikande svar alltid bekräftas med moderkaksprov eller fostervattenprov innan något beslut fattas. De proven innebär en liten risk för missfall, ungefär 0,1–0,5 % (SBU).
Den svenska riktlinjen för NIPT (SFOG 2016) gäller bara trisomi 21, 18 och 13. Den internationella organisationen för fosterdiagnostik, ISPD, rekommenderar inte screening för mikrodeletioner till alla gravida, eftersom kunskapen fortfarande är begränsad, och betonar att den som erbjuds testet ska få god information. Det amerikanska genetikerförbundet ACMG föreslår sedan 2022 screening för 22q11.2.
Kritiker av utökade test påpekar att avvikande svar för ovanliga syndrom ofta är falsklarm och kan leda till oro och fler invasiva prov. Vi håller med om att ett sådant svar är osäkert, och det är därför vi skriver det här. Samtidigt har vissa av tillstånden betydelse för vården efter födseln och upptäcks sällan på annat sätt under graviditeten. Nifty PRO är ett screeningtest, inte en diagnos.
Nifty Basic screenar för de vanligaste kromosomavvikelserna – trisomi 21, 18 och 13 – med mycket hög träffsäkerhet, samt tre sällsynta trisomier (9, 16 och 22) och könskromosomavvikelser.
Nifty PRO ger dessutom information om 92 ovanliga syndrom. Det passar dig som vill ha bredare information. Tänk igenom i förväg hur du skulle göra om svaret blir avvikande, till exempel om du vill göra ett bekräftande prov.
Vänd dig hellre till vården om ultraljudet har visat en avvikelse hos fostret, om du eller din partner har en känd kromosomförändring, eller om det finns ärftlig sjukdom i familjen. Då behöver du genetisk vägledning och oftast diagnostik, inte screening.
Vid tvillinggraviditet kan du göra både Nifty Basic och Nifty PRO. Könskromosomavvikelser analyseras då inte.
Läkare på BGI:s laboratorium går igenom varje svar. Är svaret avvikande ringer en legitimerad läkare dig inom 24 timmar, även helger.
Vi kontaktar dig, förklarar vad svaret betyder och hjälper dig vidare till regionens fosterdiagnostik för ett bekräftande prov.
Nifty PRO kostar 6 990 kr, 2 500 kr mer än Nifty Basic. Hembesök i Stockholm, Göteborg och Umeå eller provtagning hos en av våra partnerkliniker ingår. Ingen förskottsbetalning – du betalar vid provtagningen med Swish, kort, Apple Pay eller Google Pay.
Boka Nifty PROSenast uppdaterad: 3 november 2026
Kunskapsbank
Qura Sweden AB (org.nr 556788-1965) värnar om din integritet. Denna policy beskriver hur vi samlar in, använder och skyddar dina personuppgifter när du använder niftytest.se.
Kontakta oss: info@qura.nu | 010-330 02 43
Vi behandlar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (GDPR) och svensk dataskyddslagstiftning.
Qura Sweden AB, org.nr 556788-1965
Box 171, 191 23 Sollentuna
info@qura.nu | 010-330 02 43
Hälsodata behandlas med extra skyddsåtgärder enligt GDPR artikel 9 och delas endast med BGI för analysändamål.
Du kan begära tillgång, rättelse, radering och dataportabilitet. Klagomål lämnas till Integritetsskyddsmyndigheten (IMY).
Kontakta oss: info@qura.nu
Niftytest.se använder cookies för att förbättra din upplevelse och analysera hur webbplatsen används.
Ändra dina inställningar via vår cookie-banner eller i din webbläsare.
Frågor: info@qura.nu
Cookies för statistik och marknadsföring?
Vi värnar om dig och dina personuppgifter. Här kan du välja vilka cookies vi får använda. Nödvändiga cookies krävs för att sajten ska fungera och går inte att välja bort. Mer information finns i vår integritetspolicy.
Dessa cookies är nödvändiga för att webbplatsens grundläggande funktioner ska fungera, till exempel att spara ditt cookieval.
Hjälper oss förstå hur webbplatsen används, hur besökare interagerar med den och om det förekommer tekniska problem (Google Analytics).
Används för att visa annonser som är mer relevanta för dig och för att mäta hur våra kampanjer fungerar (Meta, Pinterest, Google Ads och OpenAI/ChatGPT).
Gör det möjligt för webbplatsen att komma ihåg val du gör och ge mer personligt anpassade funktioner och annonser.