NIFTY PRO

Nifty PRO – utökad NIPT som även screenar för ovanliga kromosomförändringar

Nifty PRO innehåller allt i Nifty Basic. Testet screenar dessutom för 92 ovanliga syndrom där en bit av en kromosom saknas eller är dubblerad, bland annat 22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorge). Eftersom tillstånden är ovanliga är ett avvikande svar osäkrare än för Downs syndrom, och det måste alltid bekräftas med moderkaks- eller fostervattenprov.

  • 6 990 kr
  • Från vecka 10+0, före vecka 24
  • Svar inom 5–8 dagar
  • Hembesök i Stockholm, Göteborg och Umeå eller klinik
  • ISO 15189-ackrediterat labb
Boka Nifty PRO

Vad ingår i Nifty PRO?

UndersöksBasicPRO
Trisomi 21, 18 och 13 (Downs, Edwards och Pataus syndrom)JaJa
Tre sällsynta trisomier (9, 16 och 22)JaJa
Könskromosomavvikelser (vid enkelbörd)JaJa
Barnets kön (om du vill veta)JaJa
92 syndrom där en del av en kromosom saknas eller är dubbleradNejJa
Pris4 490 kr6 990 kr

Nifty PRO kan dessutom rapportera större kromosomförändringar (5 Mb eller större) som hittas av en slump.

Vad är deletions- och duplikationssyndrom?

Ibland saknas en liten bit av en kromosom (deletion), eller så finns en bit dubbelt (duplikation). Beroende på var förändringen sitter kan den ge olika syndrom med varierande svårighetsgrad. De flesta av de 92 syndromen är mycket ovanliga.

Det vanligaste är 22q11.2-deletionssyndrom, även kallat DiGeorge. Till skillnad från Downs syndrom blir det inte vanligare med moderns ålder. Andra exempel i panelen är 1p36-deletion, Wolf-Hirschhorn (4p16.3), Cri du chat (5p15), Williams (7q11.23), Prader-Willi och Angelman (15q11–q13, bara när de beror på en deletion) och Smith-Magenis (17p11.2).

Hela listan över de 92 syndromen
  1. Chromosome 1p36 deletion syndrome 1p36
  2. Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome 1q41-q42
  3. Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome 1p32-p31
  4. Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome 2p16.1-p15
  5. Chromosome 2q33.1 deletion syndrome 2q33.1
  6. Chromosome 2q31.1 duplication syndrome 2q31.1
  7. Chromosome 2q37 deletion syndrome 2q37
  8. Chromosome 2q31.1 microdeletion syndrome 2q31.1 del
  9. Chromosome 2q duplication 2q
  10. Chromosome 3pter-p25 deletion syndrome 3pter-p25
  11. Dandy-Walker syndrome 3q22-q24
  12. Chromosome 3q13.31 deletion syndrome 3q13.31
  13. Distal chromosome 3p duplication 3pter-p25
  14. Chromosome 3q duplication 3q
  15. Chromosome 4p16.3 deletion syndrome 4p16.3
  16. Chromosome 4q21 deletion syndrome 4q21
  17. Chromosome 4p duplication 4p
  18. Distal chromosome 4q duplication 4q21-q35
  19. Distal chromosome 4q deletion 4q31-qter
  20. Cri-du-Chat syndrome 5p15
  21. Chromosome 5q14.3 deletion syndrome 5q14.3
  22. Chromosome 5q12 deletion syndrome 5q12
  23. Chromosome 5p13 duplication syndrome 5p13
  24. Chromosome 5p duplication 5p
  25. Chromosome 6pter-p24 deletion syndrome 6pter-p24
  26. Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome 6q24-q25
  27. Chromosome 6q11-q14 deletion syndrome 6q11-q14
  28. Chromosome 6p deletion 6p
  29. Chromosome 6q15-q23 deletion syndrome 6q15-q23
  30. Chromosome 6q25-qter deletion syndrome 6q25-qter
  31. Chromosome 6q26-q27 deletion syndrome 6q26-q27
  32. Chromosome 7q deletion 7q
  33. Chromosome 7q11.23 deletion syndrome 7q11.23
  34. Chromosome 7q21-q32 deletion 7q21-q32
  35. Chromosome 7q31-q32 deletion 7q31-q32
  36. Chromosome 8p23.1 deletion syndrome 8p23.1
  37. Chromosome 8p23.1 duplication syndrome 8p23.1
  38. Langer-Giedion syndrome 8q23.3-q24.11
  39. Chromosome 8q22.1 deletion syndrome 8q22.1
  40. Chromosome 8q22.1 duplication syndrome 8q22.1
  41. Chromosome 8p duplication 8p
  42. Chromosome 8q duplication 8q
  43. Chromosome 9p deletion syndrome 9p
  44. Chromosome 9p duplication 9p
  45. DiGeorge syndrome 2 10p14-p13
  46. Chromosome 10q22.3-q23.2 deletion 10q22.3-q23.2
  47. Chromosome 10q26 deletion syndrome 10q26
  48. Chromosome 10p12-p11 deletion syndrome 10p11.21-p12.31
  49. Chromosome 10p duplication 10p
  50. Chromosome 11p13 deletion syndrome 11p13
  51. Chromosome 11p11.2 deletion syndrome 11p11.2
  52. Jacobsen syndrome 11q23-25
  53. Chromosome 11q23 deletion syndrome 11q23
  54. Chromosome 12q14 microdeletion syndrome 12q14
  55. Chromosome 12p12.1 microdeletion syndrome 12p12.1
  56. Chromosome 12p duplication 12p
  57. Chromosome 13q14 deletion syndrome 13q14
  58. Distal chromosome 13q deletion 13q32-qter
  59. Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome 14q11-q22
  60. Chromosome 14q22 deletion syndrome 14q22.1-q22.3
  61. Proximal chromosome 14q deletion cen-14q22
  62. Chromosome 14q duplication 14q
  63. Angelman syndrome 15q11-q13
  64. Prader-Willi syndrome 15q11-q13
  65. Chromosome 15q26-qter deletion syndrome 15q26-qter
  66. Levy-Shanske syndrome 15q26-qter
  67. Chromosome 15q14 deletion syndrome 15q14
  68. Chromosome 15q24 microdeletion syndrome 15q24
  69. Chromosome 15q26 overgrowth syndrome 15q26
  70. Distal chromosome 15q deletion 15q22-q26
  71. Chromosome 16p12.2-p11.2 deletion syndrome 16p12.2-p11.2
  72. Chromosome 16p12.2-p11.2 duplication syndrome 16p12.2-p11.2
  73. Chromosome 16p13.3 deletion syndrome 16p13.3
  74. Chromosome 16p13.3 duplication syndrome 16p13.3
  75. Proximal chromosome 16q duplication 16q11-q13
  76. Smith-Magenis syndrome 17p11.2
  77. Chromosome 17p13.3 deletion syndrome 17p13.3
  78. Potocki-Lupski syndrome 17p11.2
  79. Chromosome 17p13.3 duplication syndrome 17p13.3
  80. Yuan-Harel-Lupski syndrome 17p12-p11.2
  81. Chromosome 17p duplication 17p
  82. Chromosome 18p deletion syndrome 18p
  83. Distal chromosome 18q deletion syndrome 18q22.3-q23
  84. Alagille syndrome 1 20p12
  85. Chromosome 20p duplication 20p
  86. Chromosome 21q22 deletion 21q22
  87. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome 22q11.2
  88. Chromosome Xp11.23-p11.22 duplication syndrome Xp11.23-p11.22
  89. Chromosome Xp21 deletion syndrome Xp21
  90. Chromosome Xq27.3-q28 duplication syndrome Xq27.3-q28
  91. Chromosome Xq21 deletion syndrome Xq21
  92. Chromosome Xq22.3 deletion syndrome Xq22.3

Källa: BGI, beställningsformulär NIFTY Pro (DX-PD-S517, 2024).

Hur säkert är ett avvikande svar?

För Downs syndrom är NIPT mycket träffsäkert: i den största studien av Nifty, med 146 958 gravida, hittade testet 99,17 % av fallen (Zhang m.fl. 2015).

För de 92 ovanliga syndromen ser det annorlunda ut. Eftersom tillstånden är så sällsynta blir en större andel av de avvikande svaren falsklarm. I en studie med samma typ av teknik bekräftades ungefär hälften av de avvikande svaren (Zou m.fl. 2023). I andra studier har andelen varit lägre, från ungefär en av fyra.

Ett falsklarm kan bero på att förändringen bara finns i moderkakan och inte hos barnet, eller på en förändring i din egen arvsmassa. Därför ska ett avvikande svar alltid bekräftas med moderkaksprov eller fostervattenprov innan något beslut fattas. De proven innebär en liten risk för missfall, ungefär 0,1–0,5 % (SBU).

Det här visar Nifty PRO inte

  • Ett normalt svar utesluter inte alla kromosomförändringar. Många förändringar är för små för att testet ska se dem.
  • Testet ser inte polyploidi, balanserade translokationer, uniparental disomi eller sjukdomar som beror på en enskild gen.
  • NIPT ersätter inte rutinultraljudet i vecka 18–20.

Vad säger vården och experterna?

Den svenska riktlinjen för NIPT (SFOG 2016) gäller bara trisomi 21, 18 och 13. Den internationella organisationen för fosterdiagnostik, ISPD, rekommenderar inte screening för mikrodeletioner till alla gravida, eftersom kunskapen fortfarande är begränsad, och betonar att den som erbjuds testet ska få god information. Det amerikanska genetikerförbundet ACMG föreslår sedan 2022 screening för 22q11.2.

Kritiker av utökade test påpekar att avvikande svar för ovanliga syndrom ofta är falsklarm och kan leda till oro och fler invasiva prov. Vi håller med om att ett sådant svar är osäkert, och det är därför vi skriver det här. Samtidigt har vissa av tillstånden betydelse för vården efter födseln och upptäcks sällan på annat sätt under graviditeten. Nifty PRO är ett screeningtest, inte en diagnos.

Basic eller PRO – vad passar dig?

Nifty Basic screenar för de vanligaste kromosomavvikelserna – trisomi 21, 18 och 13 – med mycket hög träffsäkerhet, samt tre sällsynta trisomier (9, 16 och 22) och könskromosomavvikelser.

Nifty PRO ger dessutom information om 92 ovanliga syndrom. Det passar dig som vill ha bredare information. Tänk igenom i förväg hur du skulle göra om svaret blir avvikande, till exempel om du vill göra ett bekräftande prov.

Vänd dig hellre till vården om ultraljudet har visat en avvikelse hos fostret, om du eller din partner har en känd kromosomförändring, eller om det finns ärftlig sjukdom i familjen. Då behöver du genetisk vägledning och oftast diagnostik, inte screening.

Vid tvillinggraviditet kan du göra både Nifty Basic och Nifty PRO. Könskromosomavvikelser analyseras då inte.

Om svaret är avvikande

Läkare på BGI:s laboratorium går igenom varje svar. Är svaret avvikande ringer en legitimerad läkare dig inom 24 timmar, även helger.

Vi kontaktar dig, förklarar vad svaret betyder och hjälper dig vidare till regionens fosterdiagnostik för ett bekräftande prov.

Pris och bokning

Nifty PRO kostar 6 990 kr, 2 500 kr mer än Nifty Basic. Hembesök i Stockholm, Göteborg och Umeå eller provtagning hos en av våra partnerkliniker ingår. Ingen förskottsbetalning – du betalar vid provtagningen med Swish, kort, Apple Pay eller Google Pay.

Boka Nifty PRO

Vanliga frågor

Båda screenar för trisomi 21, 18 och 13, tre sällsynta trisomier (9, 16 och 22), könskromosomavvikelser och kön. PRO screenar dessutom för 92 ovanliga syndrom där en bit av en kromosom saknas eller är dubblerad. PRO kostar 6 990 kr och Basic 4 490 kr.
För de ovanliga syndromen har ungefär en av fyra till hälften av de avvikande svaren bekräftats i publicerade studier. Därför ska ett avvikande svar alltid bekräftas med moderkaks- eller fostervattenprov.
Ja. Vid tvillinggraviditet analyseras dock inte könskromosomavvikelser, och testet kan inte avgöra vilket av fostren ett avvikande svar gäller.
Från vecka 10+0. Testet bör tas före vecka 24, så att det finns tid för bekräftande prov om svaret blir avvikande.
Eftersom de ovanliga syndromen är så sällsynta blir många avvikande svar falsklarm, vilket kan ge oro och leda till invasiva prov. Det är därför vi alltid beskriver PRO som ett screeningtest och berättar öppet hur säkert ett avvikande svar är.

Källor

  • BGI. NIFTY Pro, beställningsformulär DX-PD-S517, 2024; provtagningsmanual DOC-PD-14 v3.1, december 2025.
  • Zhang H m.fl. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 (146 958 graviditeter).
  • Zou Y m.fl. Frontiers in Genetics 2023.
  • Familiari A m.fl. Prenatal Diagnosis 2021.
  • ISPD. Position statement on the use of NIPT for the detection of fetal chromosomal conditions, 2023.
  • SFOG. Riktlinje för NIPT, 2016. SBU. Rapport 247, 2016.

Senast uppdaterad: 3 november 2026

Kunskapsbank

Senaste artiklarna

Se alla →