Frågor och svar

Måste man göra ultraljud innan NIPT?

Det är inte ett krav, men vi rekommenderar starkt att göra ett tidigt ultraljud i samband med NIPT. Om du väntar tvillingar är ultraljudet extra viktigt, eftersom vi behöver den informationen för att göra en korrekt analys.

Var utförs provtagningen?

Vi erbjuder smidig och flexibel provtagning där vi kommer hem till dig! Våra legitimerade sjuksköterskor utför provtagningen på en plats där du känner dig trygg – i ditt hem eller på annan valfri plats i Stockholm och Göteborg. Du betalar inget i förskott, utan först vid provtagningstillfället. Vill du hellre besöka en klinik? Hör av dig, så hjälper vi dig att hitta en lösning som passar dig!

Vad är invasiv provtagning?

Invasiv provtagning innebär att man tar ett prov från fostret genom att gå in i livmodern med en nål, antingen genom fostervattnet (fostervattenprov) eller moderkakan (moderkaksprov). Det här görs för att få en tydlig bild av eventuella kromosomavvikelser. Nackdelen är att det finns en liten risk för missfall, vilket gör att många föredrar NIPT som är helt riskfritt. NIPT analyserar DNA från fostret genom ett vanligt blodprov från dig, så ingen nål i magen behövs!

Vad är ett fostertest?

Ett fostertest är en undersökning där vi analyserar fostrets DNA för att upptäcka eventuella kromosomavvikelser eller genetiska tillstånd. Med moderna metoder som NIPT, som Nifty och Nifty Pro, kan vi göra det genom ett enkelt blodprov från dig – helt utan risk för missfall!

Rekommenderas invasiv fostertest?

Invasiv fostertest, som fostervattenprov eller moderkaksprov, rekommenderas om det finns en ökad risk för kromosomavvikelser som inte kan bekräftas genom NIPT. Det här testet ger ett definitivt svar, men det kommer med en liten risk för missfall. Därför brukar man först göra NIPT eller KUB och bara gå vidare med invasiv provtagning om det verkligen behövs.

Vad är ett KUB test?

KUB står för Kombinerat Ultraljud och Biokemi. Det är ett test som används för att uppskatta sannolikheten för kromosomavvikelser, som till exempel Downs syndrom. NIPT har dock en viktig fördel: det ger ett mycket mer exakt resultat eftersom vi analyserar fostrets DNA direkt från ditt blodprov.

Vad kan man upptäcka med Nifty & Nifty PRO?

Med Nifty kan vi upptäcka de vanligaste kromosomavvikelserna, som till exempel Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Nifty Pro tar det hela ett steg längre och kan även upptäcka fler sällsynta kromosomavvikelser och mikrodeletioner.

Borde man ta ett KUB test efter NIPT?

Nej, om du redan gjort ett NIPT-test behöver du inte ta ett KUB-test efteråt. NIPT ger ett mer exakt svar eftersom det analyserar fostrets DNA direkt från ditt blodprov, medan KUB bara ger en sannolikhet. NIPT ersätter dock inte ultraljud.

Behöver jag förbereda mig på något särskilt inför NIPT-testet?

Det fina med NIPT är att det inte kräver några speciella förberedelser. Det är bara ett vanligt blodprov, så du kan köra på som vanligt innan. Vi fixar resten.

När kan man ta NIPT?

NIPT kan genomföras från graviditetsvecka 10+0. Tidigare än så kan blodprovet inte analyseras. Om du har en lång menscykel eller inte minns senaste mensens datum, rekommenderar vi att du bokar NIFTY kring graviditetsvecka 11 för att undvika ombokning och extra kostnader.

Vart är ni verksamma?

Våra tjänster är tillgängliga i Stockholm, Göteborg och Umeå, vilket innebär att vi kommer direkt hem till dig för provtagning – tryggt, enkelt och bekvämt.

Kan man ta NIPT vid tvillinggraviditet?

Ja, NIPT kan utföras vid tvillinggraviditet. Testet kan bedöma risken för de vanligaste kromosomavvikelserna som trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom) för båda fostren. Dock kan det inte ge individuella resultat för varje foster när det gäller andra genetiska avvikelser eller mikrodeletioner.

Kan man se kön med NIPT?

Ja, NIPT kan även användas för att fastställa fostrets kön om så önskas. Det sker genom att analysera förekomsten av Y-kromosomer i moderns blod. Observera att detta kan vara valfritt och baseras på dina preferenser.

Vem kan inte göra Nifty?

Det finns vissa grupper för vilka Nifty inte rekommenderas. Personer som nyligen genomgått blodtransfusion, organtransplantation, immunterapi eller stamcellsterapi bör undvika testet, eftersom resultaten kan påverkas. Gravida med kromosompolyploidi, mosaikism eller specifika genetiska tillstånd som uniparentell disomi kan också påverka testets tillförlitlighet. Dessutom rekommenderas inte testet om du är tidigare än graviditetsvecka 10, eller om du nyligen haft ett missfall inom 8 veckor.

Skickar ni blodprovet med bud?

Ja, vi skickar blodprovet med expressbud så snart provtagningen är klar. Vanligtvis är det framme hos vårt laboratorium inom 24 timmar-48 timmar vilket säkerställer snabb hantering och analys.

När får jag mitt NIPT-svar?

Analysen tar vanligtvis mellan 5 och 8 arbetsdagar, beroende på flera faktorer. Vi strävar alltid efter att leverera resultaten så snabbt som möjligt, men för att säkerställa högsta noggrannhet kan vi inte påskynda analysprocessen.

Vad händer om det uppstår ett tekniskt fel i laboratoriet?

Tekniska fel i laboratoriet är ovanliga, men om det skulle ske står vi för ett nytt blodprov och test utan kostnad för dig. Vårt mål är att säkerställa en så smidig och trygg process som möjligt för alla våra kunder.

Vilka avvikelser testar ert NIPT-test?

Trisomier och könskromosomavvikelser

Trisomier
Andra Trisomier
Könskromosom-
avvikelser
Downs syndrom (Trisomi 21)
Trisomi 9
Turner syndroms (X monosomi)
Edwards syndrom (Trisomi 18)
Trisomi 16
Klinefelter syndrom (XXY)
Patau syndrom (Trisomi 13)
Trisomi 22
Triple X syndrom (XXX)
Jacobs syndrom (Dubbel Y, XYY)

Deletion- och duplikationssyndrom

Kromosom-1p36-deletionssyndrom
Kromosom-1q41-q42-deletionssyndrom
Kromosom-1p32-p31-deletionssyndrom
10q26 deletion syndrome
1q43-q44 deletion syndrome
6q11-q14 deletion syndrome
Deletionssyndrom kromosom 2p16.1-p15
Deletionssyndrom kromosom 2q33.1
Kromosom-2q31.1-duplikationssyndrom
Kromosom-2q37-deletionssyndrom
Mikrodeletionssyndrom kromosom 2q31.1
Duplikation av kromosom 2q
Kromosom-3pter-p25-deletionssyndrom
Dandy-Walkers syndrom
Deletionssyndrom kromosom 3q13.31
Distal kromosom 3p-duplikation
Duplikation av kromosom 3q
Deletionssyndrom kromosom 4p16.3
Kromosom-4q21-deletionssyndrom
Duplikation av kromosom 4p
Distal kromosom 4q-duplikation
Distal kromosom 4q-deletion
Cri-du-Chat-syndrom
Deletionssyndrom kromosom 5q14.3
Kromosom-5q12-deletionssyndrom
Kromosom-5p13-duplikationssyndrom
Duplikation av kromosom 5p
Kromosom-6pter-p24-deletionssyndrom
Kromosom-6q24-q25-deletionssyndrom
Kromosom-6q11-q14-deletionssyndrom
Deletion av kromosom 6p
Kromosom-6q15-q23-deletionssyndrom
Kromosom-6q25-qter-deletionssyndrom
Kromosom-6q26-q27-deletionssyndrom
Deletion av kromosom 7q
Deletionssyndrom kromosom 7q11.23
Borttagning av kromosom 7q21-q32
Deletion av kromosom 7q31-q32
Deletionssyndrom kromosom 8p23.1
Kromossom 8p23.1 duplikationssyndrom
Langer-Giedions syndrom
Deletionssyndrom kromosom 8q22.1
Kromosom-8q22.1-duplikationssyndrom
Duplikation av kromosom 8p
Duplikation av kromosom 8q
Kromosom-9p-deletionssyndrom
Duplikation av kromosom 9p
DiGeorges syndrom 2
Deletionssyndrom kromosom 10q22.3-q23.2
Kromosom-10q26-deletionssyndrom
Kromosom-10p12-p11-deletionssyndrom
Duplikation av kromosom 10p
Kromosom-11p13-deletionssyndrom
Deletionssyndrom kromosom 11p11.2
Jacobsens syndrom
Kromosom-11q23-deletionssyndrom
Mikrodeletionssyndrom kromosom 12q14
Kromosom-12p12.1 mikrodeletionssyndrom
Kromosom-12p-duplikation
Kromosom-13q14-deletionssyndrom
Distal kromosom 13q-deletion
Kromosom-14q11-q22-deletionssyndrom
Kromosom-14q22-deletionssyndrom
Deletion av proximal kromosom 14q
Duplikation av kromosom 14q
Prader-Willis syndrom
Angelmans syndrom
Kromosom-15q26-qter-deletionssyndrom
Levy-Shanskes syndrom
Duplikation av kromosom 10p
Kromosom-11p13-deletionssyndrom
Deletionssyndrom kromosom 11p11.2
Kromosom-15q14-deletionssyndrom
Mikrodeletionssyndrom kromosom 15q24
Kromosom 15q26 överväxtsyndrom
Distal kromosom 15q-deletion
Deletionssyndrom kromosom 16p12.2-p11.2
Kromosom-16p12.2-p11.2 duplikationssyndrom
Deletionssyndrom kromosom 16p13.3
Kromosom-16p13.3 duplikationssyndrom
Proximal kromosom 16q-duplikation
Smith-Magenis syndrom
Deletionssyndrom kromosom 17p13.3
Potocki-Lupskis syndrom
Kromosom-17p13.3 duplikationssyndrom
Yuan-Harel-Lupskis syndrom
Duplikation av kromosom 17p
Kromosom-18p-deletionssyndrom
Distala kromosom-18q-deletionssyndrom
Alagilles syndrom 1
Kromosom-20p-duplikation
Borttagning av kromosom 21q22
Deletionssyndrom kromosom 22q11.2
Kromosom-Xp11.23-p11.22 duplikationssyndrom
Kromosom-Xp21-deletionssyndrom
Kromosom-Xq27.3-q28 duplikationssyndrom
Kromosom-Xq21-deletionssyndrom
Kromosom-Xq22.3-deletionssyndrom

Välj din NIFTY variant

Från utökad screening till det mest heltäckande NIPT-testet

Trisomi 21 - Down Syndrom
Trisomi 18 - Edwards syndrom
Trisomi 13 - Pataus syndrom
Fyra könskromosomavvikelser*
Tre sällsynta autosomala trisomier*
Könsbestämning*
*kostnadsfria tilläggstjänster – kan väljas bort vid behov
Marknadens mest omfattande NIPT-test
Inkluderar allt från Nifty
92+ olika mikrodeletioner
inklusive Cri-du-chat syndrom, 1p36, 2q33.1, Prader-Willi/Angelmanssyndrom, DiGeorge syndrom (22q11.2) och 16p12.2-p11.2
Oförutsedda fynd