Karolinska och NIPT — så fungerar fosterdiagnostik via offentlig vård i Stockholm

Karolinska Universitetssjukhuset är en central aktör i den offentliga fosterdiagnostiken i Stockholm. För dig som är gravid i Region Stockholm kan det vara svårt att veta vad Karolinska erbjuder, hur du får tillgång till deras tjänster och vad som händer i de olika stegen.

Den här artikeln förklarar hur fosterdiagnostiken fungerar via Region Stockholm och Karolinska, vad du har rätt till via den offentliga vården och när privat NIPT kan vara ett komplement.

Karolinska Universitetssjukhuset — en översikt

Karolinska är ett av Sveriges största universitetssjukhus med två huvudsakliga campus: Karolinska Solna och Karolinska Huddinge. Båda har omfattande verksamhet inom kvinnosjukvård, mödravård och klinisk genetik.

För fosterdiagnostik är det framförallt två enheter som är relevanta:

Specialistmödravården vid Karolinska Solna och Huddinge, där KUB-utvärdering, NIPT vid medicinsk indikation och invasiv diagnostik (fostervattenprov och moderkaksprov) utförs.

Mottagning Klinisk genetik vid Karolinska Solna, som ansvarar för genetisk rådgivning, utredning och uppföljning vid ärftliga sjukdomar eller komplexa fynd.

Vad erbjuder den offentliga vården i Stockholm?

Region Stockholm följer Socialstyrelsens nationella riktlinjer för fosterdiagnostik. Det innebär att alla gravida erbjuds:

Information om fosterdiagnostik vid första besöket på mödravårdscentralen.

Tidigt ultraljud i vecka 11–14 vid behov.

KUB-test (kombinerat ultraljud och blodprov) som första screeningmetod.

Kostnadsfritt NIPT vid förhöjt KUB-resultat — vanligtvis vid en kvot högre än 1:200.

Rutinultraljud i vecka 18–20.

Vid avvikande screening: uppföljande diagnostik (invasivt test) och genetisk rådgivning vid behov.

All fosterdiagnostik är frivillig. Du bestämmer själv om du vill genomgå någon undersökning över huvud taget, och du kan tacka nej vid vilken punkt som helst i kedjan.

Hur fungerar NIPT via Karolinska?

NIPT erbjuds via Region Stockholm vid medicinsk indikation. Det vanligaste kriteriet är ett förhöjt KUB-resultat med en kvot högre än 1:200.

Andra situationer där NIPT kan erbjudas kostnadsfritt:

Tidigare graviditet med kromosomavvikelse.

Känd ärftlig sjukdom eller kromosomavvikelse i familjen.

Avvikelser upptäckta vid ultraljud som indikerar förhöjd risk.

I praktiken innebär det att du först behöver göra KUB-testet (vanligtvis i vecka 11–14) och invänta resultatet (1–2 veckor). Vid förhöjt resultat får du en remiss till NIPT som utförs via specialistmödravården. Hela processen — från första MVC-besök till NIPT-svar — kan ta flera veckor.

Ålder ensamt är vanligtvis inte tillräcklig indikation för kostnadsfri NIPT via vården, även om risken för kromosomavvikelser ökar statistiskt med stigande ålder.

Vad gäller vid avvikande NIPT-svar?

Vid avvikande resultat — oavsett om NIPT gjorts privat eller via vården — hänvisas du till Klinisk genetik vid Karolinska Solna för bekräftande diagnostik. Det kan innebära:

Fostervattenprov (amniocentes) från vecka 15 — en tunn nål förs in i livmodern och fostervatten analyseras.

Moderkaksprov (chorionvillibiopsi) från vecka 11 — celler från moderkakan analyseras.

Genetisk rådgivning — fördjupad samtalskontakt med läkare specialiserade på ärftliga sjukdomar.

Båda invasiva metoder ger ett definitivt svar men medför en liten ökad risk för missfall (cirka 0,5–1%). De görs därför endast när medicinsk indikation finns — exempelvis när screening (KUB eller NIPT) visat förhöjd risk.

För djupare information om vad som händer vid ett avvikande resultat, se vad händer om NIPT visar avvikelse?

Hur ser väntetiderna ut?

Karolinska och de övriga aktörerna i Region Stockholm håller hög kvalitet, men befolkningstätheten i regionen gör att väntetiderna kan vara märkbara — särskilt vid hög belastning.

I praktiken innebär det att hela kedjan från första MVC-besök till färdig screening med NIPT kan ta över en månad i vissa fall. För invasiv diagnostik tillkommer ytterligare väntetid. Detta är en av de vanligaste anledningarna till att gravida i Stockholm väljer att komplettera den offentliga vården med privat NIPT.

När kan privat NIPT vara ett komplement?

Privat NIPT ersätter inte den offentliga vården — den kompletterar den. Det finns flera situationer där många upplever att privat NIPT är värdefullt:

Du vill ha tidigt svar. Privat NIPT kan göras från graviditetsvecka 10+0 och ger svar inom 5–8 arbetsdagar. Det innebär att du kan ha ditt svar innan du ens hade gjort KUB-testet.

Du uppfyller inte kriterierna för kostnadsfri NIPT. Om KUB visar normalt resultat eller om du inte vill göra KUB över huvud taget men ändå vill ha screening med högre träffsäkerhet, är privat NIPT ett alternativ.

Du vill ha bredare screening. NIFTY PRO inkluderar 92+ mikrodeletioner — fler tillstånd än standard-NIPT via vården.

Du vill ha hembesök. Privat NIPT med hembesök innebär att du slipper resor och väntrum. Läs mer om NIPT Stockholm.

Det viktiga är att privat NIPT inte påverkar din möjlighet att få offentligt finansierad uppföljning. Vid avvikande svar hänvisas du fortfarande till Karolinska — och uppföljande diagnostik bekostas av den offentliga vården.

Hur ser det ut för olika fosterdiagnostiska metoder i Sverige?

För en bredare överblick över alla metoder som erbjuds i Sverige — KUB, NIPT, ultraljud, fostervattenprov och moderkaksprov — se vår översiktsartikel fosterdiagnostik i Sverige.

Hur tillförlitligt är NIPT?

För trisomi 21 (Downs syndrom) har NIFTY-testet en sensitivitet över 99% och ett positivt prediktivt värde (PPV) på cirka 92%. För mer sällsynta avvikelser som mikrodeletioner och vissa könskromosomavvikelser är PPV lägre, eftersom tillstånden är ovanliga i befolkningen.

För fullständiga PPV-tabeller per kategori, se niftytest.se/vad-ar-nipt.

Hur fungerar privat NIPT hos Niftytest.se?

Hos Niftytest.se kostar NIFTY Basic 4 490 kr och NIFTY PRO 6 990 kr. Du behöver ingen remiss för privat NIPT — du bokar direkt online.

Hembesök ingår i båda alternativen. En legitimerad sjuksköterska kommer hem till dig i hela Stockholm, från Södermalm till Solna. Provtagningen tar 15–20 minuter och du får svar inom 5–8 arbetsdagar via vår säkra patientportal. Analysen utförs av BGI:s ISO-ackrediterade laboratorium enligt ISO 15189, ISO 13485 och ISO 27001.

Betalning sker vid provtagningstillfället med Swish, betalkort, American Express, Apple Pay, Google Pay eller Klarna.

Vad ska jag tänka på som blivande förälder i Stockholm?

Här är några praktiska råd för dig som funderar på fosterdiagnostik i Stockholm:

Boka tidigt på MVC. Första besöket på mödravårdscentralen sker vanligtvis i vecka 8–10. Då får du information om alla alternativ och kan planera framåt.

Förstå skillnaden mellan screening och diagnos. KUB och NIPT är screening — de ger sannolikhetsbedömningar, inte diagnos. Fostervattenprov och moderkaksprov är diagnostiska — de ger definitiva svar men medför en liten risk.

Ta hjälp av din barnmorska. Du behöver inte bestämma dig direkt. Diskutera dina frågor öppet med MVC.

Du har rätt att tacka nej. All fosterdiagnostik är frivillig. Det finns inga rätta eller felaktiga val.

Vanliga frågor

Är NIPT samma test oavsett om det görs via Karolinska eller privat? NIPT är samma typ av test, men analysen kan utföras av olika laboratorier med något olika paneler. Hos Niftytest.se analyseras testet av BGI med en panel som inkluderar fler tillstånd än standard-NIPT via offentlig vård.

Hur länge tar det innan jag får NIPT-svar via Karolinska? Från första MVC-besök till färdigt NIPT-svar kan det ta flera veckor — KUB först (1–2 veckor) och sedan eventuellt remiss till NIPT vid förhöjd risk.

Erbjuder Karolinska privat NIPT? Karolinska är en del av den offentliga vården. Privat NIPT erbjuds via privata aktörer som Niftytest.se.

Måste jag göra KUB innan jag kan få NIPT via vården? Vanligtvis ja. Det vanligaste sättet att få kostnadsfritt NIPT är via ett förhöjt KUB-resultat (kvot högre än 1:200).

Behöver jag remiss för privat NIPT? Nej. Du bokar direkt på niftytest.se utan remiss.

Vad kostar uppföljande vård vid avvikande svar? Fostervattenprov, moderkaksprov och genetisk rådgivning bekostas av den offentliga vården vid medicinsk indikation — oavsett om NIPT gjorts privat eller via vården.

Måste jag göra fosterdiagnostik? Nej. All fosterdiagnostik är frivillig i Sverige. Du bestämmer alltid själv.

Vart kan jag få mer information? Din mödravårdscentral är den bästa första kontakten. Du kan också läsa mer på 1177.se eller här i vår kunskapsbank.

Informationen i denna artikel är av allmän karaktär och ersätter inte medicinsk rådgivning. NIPT är ett screeningtest — ett avvikande resultat behöver alltid bekräftas med invasivt test innan medicinska beslut fattas. Kontakta din barnmorska eller läkare för individuell vägledning. All fosterdiagnostik är frivillig.

‍