Under graviditeten får du som blivande förälder möjlighet att göra olika undersökningar för att ta reda på mer om fostrets utveckling och genetiska hälsa. Dessa undersökningar samlas under begreppet fosterdiagnostik. I Sverige erbjuds flera metoder — från enkla blodprov till mer ingående tester — och det är alltid du som bestämmer om du vill delta.
Den här artikeln ger dig en översikt av de vanligaste metoderna, när de kan göras, vad de faktiskt mäter och vilka begränsningar de har.
Fosterdiagnostik är ett samlingsnamn för de undersökningar som kan genomföras under graviditeten för att ge information om fostrets utveckling och genetiska hälsa. All fosterdiagnostik är frivillig — det är alltid du som är gravid som avgör om du vill göra den eller inte.
Skälen till att välja fosterdiagnostik varierar. En del vill ha tidig information om fostrets hälsa, andra har faktorer i sin historia som gör det medicinskt relevant, och några väljer att helt avstå. Det finns inget rätt eller fel svar — det handlar om vad som känns rätt för just dig och din situation.
Det är också bra att fundera på vad du vill göra med informationen innan du gör ett test. Det är en fråga din barnmorska eller läkare kan hjälpa dig att diskutera.
Ultraljud är den vanligaste formen av fosterdiagnostik och erbjuds alla gravida i Sverige. Ett rutinultraljud erbjuds mellan graviditetsvecka 18 och 20. I vissa regioner erbjuds även tidigt ultraljud mellan vecka 11 och 14.
Vid ultraljud kan barnmorskan eller läkaren bedöma fostrets tillväxt, moderkakans placering, mängden fostervatten, graviditetens längd och antal foster. Ultraljud kan också upptäcka strukturella missbildningar som hjärtfel, ryggmärgsbråck och läpp-gomspalt — sådant som varken KUB eller NIPT kan hitta.
Ultraljud innebär ingen strålning och ingen risk för missfall.
KUB är ett test som kombinerar ett blodprov med en ultraljudsundersökning för att beräkna sannolikheten för de vanligaste trisomierna: trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).
KUB genomförs i två steg: ett blodprov som mäter två graviditetshormoner (fritt beta-hCG och PAPP-A), samt en ultraljudsundersökning mellan vecka 11 och 14 där fostrets nackuppklarning mäts. Mätvärdena vägs samman med mammans ålder för att ge en sannolikhetssiffra.
KUB ger alltså inte ett säkert svar utan en riskbedömning. Träffsäkerheten för att upptäcka Downs syndrom ligger på cirka 85–90 procent, och ungefär 5 procent av KUB-resultaten är falskt positiva — det vill säga testet visar förhöjd sannolikhet trots att fostret inte har tillståndet.
Beroende på region och ålder kan KUB erbjudas kostnadsfritt via den offentliga vården.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är en screeningmetod som analyserar fragment av fostrets DNA som cirkulerar i mammans blod. Testet kan genomföras redan från graviditetsvecka 10 och har ingen övre gräns.
För de vanligaste trisomierna har NIPT hög sensitivitet: över 99 procent för trisomi 21, cirka 98 procent för trisomi 18 och över 99 procent för trisomi 13. Det positiva prediktiva värdet (PPV) varierar dock — för T21 är PPV cirka 92 procent, för T18 cirka 77 procent och för T13 cirka 33 procent.
Utökade NIPT-tester kan även screena för könskromosomavvikelser och mikrodeletioner. Här är träffsäkerheten lägre eftersom tillstånden är ovanligare i befolkningen. Fullständiga tabeller med sensitivitet, specificitet och PPV per kategori finns på sidan Vad är NIPT?.
I Sverige erbjuds NIPT kostnadsfritt via den offentliga vården om KUB visat förhöjd sannolikhet. Många väljer också att göra NIPT privat för att få svar tidigare, undvika väntetider eller få tillgång till utökad screening.
Viktigt att veta: NIPT är ett screeningtest, inte ett diagnostiskt test. Ett avvikande NIPT-resultat bekräftas alltid med invasiv fosterdiagnostik — fostervattensprov eller moderkaksprov.
Fostervattensprov är ett invasivt test som ger ett diagnostiskt — alltså säkert — svar på fostrets kromosomuppsättning. Vid provtagningen förs en tunn nål in i livmodern och fostervatten sugs upp för analys. Provet kan göras tidigast i graviditetsvecka 15.
Metoden ger diagnostisk säkerhet men innebär en liten ökad risk för missfall, uppskattningsvis 0,5–1 procent. Fostervattensprov används främst för att bekräfta ett avvikande resultat från KUB eller NIPT, eller vid känd ärftlighet för vissa tillstånd.
Moderkaksprov liknar fostervattensprov men kan göras tidigare i graviditeten — redan från vecka 11. Celler från moderkakan samlas in via en tunn kateter och analyseras. Provet ger också ett diagnostiskt svar.
Moderkaksprov har liknande missfallsrisk som fostervattensprov (cirka 0,5–1 procent) och används framför allt som uppföljning efter ett avvikande screeningresultat.
Ultraljud Kan göras från: Vecka 11–14 (tidigt) eller 18–20 (rutin). Vad det visar: strukturella avvikelser och fostrets utveckling. Missfallsrisk: ingen. Typ: undersökning.
KUB Kan göras från: vecka 11. Vad det visar: sannolikhetsberäkning för de vanligaste trisomierna, cirka 85–90 procents sensitivitet för Downs syndrom. Missfallsrisk: ingen. Typ: screening.
NIPT (NIFTY) Kan göras från: vecka 10. Vad det visar: över 99 procents sensitivitet för trisomi 21. Sensitivitet och PPV varierar för övriga kategorier som könskromosomavvikelser och mikrodeletioner. Missfallsrisk: ingen. Typ: screening.
Moderkaksprov Kan göras från: vecka 11. Vad det visar: diagnostiskt svar på fostrets kromosomuppsättning. Missfallsrisk: cirka 0,5–1 procent. Typ: diagnostik.
Fostervattensprov Kan göras från: vecka 15. Vad det visar: diagnostiskt svar på fostrets kromosomuppsättning. Missfallsrisk: cirka 0,5–1 procent. Typ: diagnostik.
Tillgången till fosterdiagnostik varierar mellan regioner. Olika regioner har olika rutiner för vilka tester som erbjuds kostnadsfritt och på vilka indikationer.
Gemensamt för hela landet är att alla gravida erbjuds rutinultraljud, och KUB erbjuds i de flesta regioner. NIPT erbjuds kostnadsfritt via den offentliga vården om KUB visar förhöjd sannolikhet. För den som vill ha tidigare svar eller utökad screening är privat NIPT ett tillgängligt alternativ.
Din barnmorska på mödravårdscentralen kan informera dig om vad som erbjuds kostnadsfritt i din region.
Många väljer att komplettera eller ersätta KUB med privat NIPT. Fördelarna är att testet kan göras redan från vecka 10, att sensitiviteten för de vanligaste trisomierna är hög, och att det inte innebär någon risk för missfall.
På Niftytest.se erbjuder vi NIFTY och NIFTY PRO. Analysen utförs vid ISO-ackrediterade laboratorium enligt ISO 15189 (medicinska laboratorier), ISO 13485 (medicintekniska produkter) och ISO 27001 (informationssäkerhet). Resultatet levereras digitalt inom 5–8 arbetsdagar.
Vi erbjuder mobil provtagning med hembesök i Stockholm, Göteborg och Umeå. En legitimerad sjuksköterska kommer hem till dig eller till din arbetsplats.
👉 Läs mer om NIFTY-testet eller boka direkt här.
Hos Niftytest.se kontaktas du personligen av vår ansvariga läkare vid ett avvikande resultat. Läkaren går igenom resultatet med dig, förklarar vad det betyder och inte betyder, och hänvisar dig vidare till din mödravårdscentral för bekräftande diagnostik via offentlig vård.
Resultatet släpps inte i patientportalen förrän du har pratat med läkaren, och du lämnas aldrig ensam med beskedet. Vid behov kan din MVC remittera dig vidare till regional fostermedicinsk mottagning eller klinisk genetik för genetisk vägledning.
Måste jag göra fosterdiagnostik? Nej. All fosterdiagnostik är frivillig i Sverige. Du bestämmer själv vad som känns rätt för dig.
Vad är skillnaden mellan screening och diagnostik? Screeningtester som ultraljud, KUB och NIPT ger en sannolikhetsbedömning — inte ett säkert svar. Diagnostiska tester som fostervattensprov och moderkaksprov ger ett definitivt svar, men innebär en liten missfallsrisk.
Kan NIPT ersätta KUB helt? För trisomi 21 har NIPT högre sensitivitet och lägre andel falskt positiva än KUB. Många väljer därför att göra NIPT direkt. KUB kombinerar dock också ultraljud som ger viss information om fostrets utveckling. Diskutera med din barnmorska eller läkare vad som passar din situation.
Behöver jag göra ultraljud i samband med NIPT? Det rekommenderas att ett ultraljud görs i samband med NIPT — dels för att bekräfta graviditetslängd, dels för att verifiera hjärtaktivitet och antal foster. Vi hjälper dig koordinera detta.
Vad kostar privat NIPT? NIFTY Basic kostar 4 490 kr och NIFTY PRO 6 990 kr inkl. moms hos Niftytest.se. Läs mer i vår artikel om vad NIPT kostar.
Vad händer om jag får ett avvikande resultat? Du kontaktas personligen av vår läkare för genomgång av resultatet. Du hänvisas därefter till din MVC för bekräftande diagnostik. Du får löpande stöd under processen.
