NIPT vid tvillinggraviditet: vad kan testet visa?

Väntar du tvillingar kan du göra NIPT, precis som vid en graviditet med ett foster. Testet fungerar på samma sätt, med ett blodprov från vecka 10+0, men det finns några skillnader i vad analysen kan visa och hur resultatet tolkas. Här går vi igenom det viktigaste.

Hur fungerar NIPT när du väntar tvillingar?

Under graviditeten finns små fragment av DNA från moderkakan i ditt blod, så kallat cellfritt foster-DNA. Vid en tvillinggraviditet kommer detta DNA från båda fostrens moderkakor, eller från en gemensam moderkaka om tvillingarna delar den.

NIPT analyserar det samlade DNA:t. Det innebär att testet kan visa om det finns en förhöjd sannolikhet för en kromosomavvikelse i graviditeten, men inte alltid vilket av fostren det gäller.

Vad screenar NIPT för vid tvillinggraviditet?

Vid tvillinggraviditet screenar NIPT för de tre vanligaste kromosomavvikelserna:

1. trisomi 21 (Downs syndrom)
2. trisomi 18 (Edwards syndrom)
3. trisomi 13 (Pataus syndrom)

Analysen kan också visa om det finns en Y-kromosom, vilket används för könsbestämning (se nedan).

Screening för könskromosomavvikelser, som Turners syndrom eller Klinefelters syndrom, görs endast vid graviditet med ett foster. Det beror på att det inte går att tolka könskromosomerna på ett tillförlitligt sätt när DNA från två foster blandas.

Hur säkert är NIPT vid tvillinggraviditet?

För trisomi 21 är NIPT vid tvillinggraviditet nästan lika träffsäkert som vid graviditet med ett foster. En sammanställning av 35 studier, publicerad i Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2025, visade en sensitivitet på 98,8 procent för trisomi 21 hos tvillingar och en specificitet på 100 procent. Träffsäkerheten var likartad oavsett om tvillingarna delade moderkaka eller inte.

För trisomi 18 och 13 finns färre fall studerade, eftersom tillstånden är ovanliga. Tillgängliga data tyder på något lägre upptäcktsgrad än vid graviditet med ett foster.

Andelen prov som inte går att analysera är något högre vid tvillinggraviditet, runt en procent. Om det händer tas ett nytt prov.

Som jämförelse har KUB vid tvillinggraviditet en upptäcktsgrad för trisomi 21 på knappt 90 procent med cirka 5 procent falskt positiva svar. Läs mer i KUB vs NIPT.

Enäggstvillingar eller tvåäggstvillingar: spelar det roll?

Ja, för hur ett avvikande resultat tolkas.

Enäggstvillingar har samma arvsmassa. Visar NIPT förhöjd sannolikhet för en trisomi gäller det i regel båda fostren.

Tvåäggstvillingar har olika arvsmassa. Ett avvikande resultat kan gälla det ena fostret, men NIPT kan inte avgöra vilket. Det besvaras med fostervattenprov eller moderkaksprov, där prov kan tas från varje foster för sig.

Om det är enäggs- eller tvåäggstvillingar bedöms oftast på ultraljud, utifrån om tvillingarna har gemensam eller separata moderkakor.

Könsbestämning med NIPT vid tvillingar

Könet bestäms genom att analysen letar efter DNA från Y-kromosomen, som bara finns hos pojkar.

1. Ingen Y-kromosom hittas: båda fostren är flickor.
2. Y-kromosom hittas: minst ett av fostren är en pojke. Det kan vara två pojkar eller en pojke och en flicka.

Vill du veta könet på varje tvilling behövs ultraljud senare i graviditeten. Läs mer om könsbestämning med NIPT.

Försvunnen tvilling (vanishing twin)

Ibland upptäcks två foster på ett tidigt ultraljud, men det ena slutar utvecklas och försvinner. Det kallas försvunnen tvilling, eller vanishing twin. Det är inte ovanligt tidigt i graviditeten.

DNA från det försvunna fostret kan finnas kvar i ditt blod en tid och påverka NIPT-analysen. Det ökar risken för falskt positiva svar, eftersom kromosomavvikelser är en vanlig orsak till att ett foster slutar utvecklas.

Har du haft en försvunnen tvilling kan du fortfarande göra NIPT, men det är viktigt att du berättar det när du bokar, så att resultatet kan tolkas rätt. Prata gärna med din barnmorska om tidpunkten för testet.

Trillingar eller fler

NIPT är utvärderat för graviditeter med ett eller två foster. Väntar du trillingar eller fler, prata med din barnmorska om vilka alternativ som passar dig.

Praktiskt: NIPT med tvillingar hos Niftytest.se

1. Gör ett ultraljud först. Vi rekommenderar starkt att tvillinggraviditeten är bekräftad med ultraljud innan provtagningen, eftersom analysen behöver veta hur många foster det är.
2. Markera tvillinggraviditet. Kryssa i tvillingar på samtyckesblanketten vid provtagningen.
3. Boka från vecka 10+0. Provet tas hemma hos dig i Stockholm och Göteborg, eller på någon av våra partnerkliniker runt om i Sverige. Du behöver ingen remiss.
4. Svar digitalt. Du får svaret i patientportalen. Vid ett avvikande resultat kontaktas du personligen av vår läkare.

Boka NIPT

Vanliga frågor

Kan man göra NIPT om man väntar tvillingar?
Ja. NIPT kan göras vid tvillinggraviditet från vecka 10+0 och screenar för trisomi 21, 18 och 13.

Kan NIPT visa könet på båda tvillingarna?
NIPT kan visa om båda är flickor eller om minst en är pojke. Om det är två pojkar eller en pojke och en flicka går inte att avgöra med NIPT.

Hur säkert är NIPT för Downs syndrom vid tvillingar?
Studier visar en sensitivitet på knappt 99 procent för trisomi 21 vid tvillinggraviditet, vilket är nära nivån vid graviditet med ett foster.

Kan NIPT visa vilken tvilling som har en avvikelse?
Nej. Vid tvåäggstvillingar krävs fostervattenprov eller moderkaksprov för att avgöra vilket foster det gäller.

Kan jag göra NIPT om jag har haft en försvunnen tvilling?
Ja, men risken för falskt positiva svar är högre. Berätta om det när du bokar så att resultatet kan tolkas rätt.

Källor

1. Della Valle m.fl. Diagnostic accuracy of cell-free fetal DNA in maternal blood in detecting chromosomal anomalies in twin pregnancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2025.
2. Judah m.fl. Meta-analys av NIPT vid tidig tvillinggraviditet, 2021 (upptäcktsgrad 99,0 procent för trisomi 21).
3. Eekhout m.fl. NIPT in twin pregnancies affected by early single fetal demise: a systematic review. Prenatal Diagnosis, 2023.

Informationen i denna artikel är av allmän karaktär och ersätter inte medicinsk rådgivning. NIPT är ett screeningtest och ett avvikande resultat behöver alltid bekräftas med invasivt test innan medicinska beslut fattas.

‍