Edwards syndrom (T18) och Pataus syndrom (T13) — vad innebär det?
Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13) är två av de tre kromosomavvikelser som NIPT screenar för — vid sidan av Downs syndrom (trisomi 21). Båda tillstånden är sällsynta och allvarliga, och informationen kring dem kan kännas tung att läsa. Men det är viktig kunskap för dig som överväger fosterdiagnostik eller som har fått ett resultat att förstå.
Den här artikeln förklarar vad tillstånden innebär, hur NIPT screenar för dem, vilken träffsäkerhet testet har och vad ett avvikande resultat betyder.
Vad är trisomi?
En trisomi innebär att fostret har tre kopior av en viss kromosom istället för de vanliga två. De tre vanligaste trisomierna som NIPT screenar för är trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).
Dessa tillstånd uppstår vanligtvis genom en slumpmässig händelse vid celldelningen och är i regel inte ärftliga. Risken ökar med mammans ålder, även om alla åldersgrupper kan beröras.
Edwards syndrom (trisomi 18)
Edwards syndrom innebär att fostret har en extra kopia av kromosom 18. Tillståndet är allvarligt och påverkar utvecklingen i hela kroppen — bland annat hjärta, njurar, hjärna och muskelutveckling.
I Sverige förekommer trisomi 18 hos ungefär 1 av 6 000 nyfödda. Det är därmed mycket sällsyntare än Downs syndrom. Många graviditeter med trisomi 18 slutar tyvärr i missfall under graviditeten. Av de barn som föds har de flesta omfattande medicinska behov, och prognosen varierar — en del barn lever korta liv, andra lever längre. Den medicinska vården och stödet har utvecklats över tid, och varje familj möter en unik situation.
Det är viktigt att betona att varje barn med Edwards syndrom är en individ. Familjer som möter beskedet får stöd från specialiserad vård och organisationer som NOC (Nätverket Ovanliga Kromosomavvikelser).
Pataus syndrom (trisomi 13)
Pataus syndrom innebär att fostret har en extra kopia av kromosom 13. Liksom Edwards syndrom är tillståndet allvarligt och påverkar flera organ, inklusive hjärnans utveckling, hjärta och ansiktsstruktur.
Trisomi 13 är ännu sällsyntare än trisomi 18 — det förekommer hos ungefär 1 av 10 000–16 000 nyfödda. Också vid Pataus syndrom är missfall under graviditeten vanliga. Av de barn som föds har de flesta omfattande medicinska behov. Som med Edwards syndrom finns variation i prognos och förlopp, och vården är individanpassad.
Specialiserade vårdteam vid universitetssjukhusen samt patientorganisationer som NOC kan ge stöd till familjer som får ett bekräftat besked.
Hur screenar NIPT för Edwards och Pataus syndrom?
NIPT analyserar fritt foster-DNA i mammans blod och letar efter avvikande mängder genetiskt material från specifika kromosomer. För trisomi 18 letar testet efter ett överskott av material från kromosom 18, och för trisomi 13 från kromosom 13.
Testet kan göras från graviditetsvecka 10+0 via ett enkelt blodprov. Det finns ingen risk för missfall.
Hur tillförlitligt är NIPT för dessa tillstånd?
Här är det viktigt att förstå skillnaden mellan sensitivitet och positivt prediktivt värde (PPV).
Sensitiviteten — alltså hur ofta testet identifierar fall som faktiskt har tillståndet — är hög för både trisomi 18 och 13.
PPV — alltså sannolikheten att ett förhöjt risksvar verkligen motsvarar ett bekräftat fall — är dock lägre för dessa tillstånd än för trisomi 21:
För trisomi 18 är PPV cirka 77%. Det innebär att av 100 personer som får ett förhöjt risksvar för trisomi 18 är ungefär 77 bekräftade fall och ungefär 23 falskt positiva.
För trisomi 13 är PPV cirka 33%. Det innebär att av 100 personer som får ett förhöjt risksvar för trisomi 13 är ungefär 33 bekräftade fall och 67 falskt positiva.
Detta är en avgörande nyans att förstå. Ett förhöjt risksvar för trisomi 13 är i majoriteten av fallen ett falskt positivt resultat. Det betyder inte att testet är dåligt — det är en matematisk konsekvens av att tillståndet är så sällsynt i befolkningen.
För fullständiga PPV-tabeller per kategori, se niftytest.se/vad-ar-nipt.
Varför är PPV lägre för trisomi 13 och 18?
Det handlar om hur sällsynta tillstånden är. När ett tillstånd är vanligt — som trisomi 21 hos äldre gravida — är de flesta positiva svar verkliga. När ett tillstånd är mycket sällsynt finns det proportionellt fler falskt positiva svar i förhållande till sant positiva, även om testet är tekniskt mycket bra.
En annan vanlig anledning till falskt positiva svar är begränsad placentär mosaicism. Det innebär att moderkakans DNA skiljer sig från fostrets — testet är alltså korrekt tekniskt, men den genetiska variationen finns bara i placentan, inte hos fostret. Eftersom NIPT analyserar fritt foster-DNA som kommer från placentan kan denna typ av avvikelse i sällsynta fall ge ett förhöjt risksvar utan att fostret faktiskt är påverkat.
Det är därför ett avvikande NIPT-svar — särskilt för trisomi 13 — alltid behöver bekräftas med invasivt test.
Vad händer om NIPT visar förhöjd risk för T18 eller T13?
Ett avvikande NIPT-resultat är inte en diagnos. Det är en signal om förhöjd sannolikhet som alltid bör följas upp med ett invasivt test — fostervattenprov (från vecka 15) eller moderkaksprov (från vecka 11) — för att få ett definitivt svar.
Vid ett avvikande resultat från Niftytest.se kontaktas du alltid personligen av en ansvarig läkare inom 24 timmar. Samtalet har ingen tidsgräns. En skriftlig sammanfattning skickas till din patientportal inom 24 timmar och ett uppföljande samtal erbjuds inom 5 arbetsdagar. Vi förmedlar vid ditt samtycke kontakt till din mödravårdscentral. Resultatet skickas aldrig automatiskt utan mänsklig kontakt.
Uppföljande diagnostik bekostas av den offentliga vården. Du hänvisas via din mödravårdscentral till specialistmödravården vid Karolinska (Stockholm), Sahlgrenska (Göteborg) eller Norrlands universitetssjukhus (Umeå). Vid behov erbjuds genetisk rådgivning via Klinisk genetik på respektive universitetssjukhus.
Att hantera ett avvikande svar
Att få ett avvikande svar för Edwards eller Pataus syndrom kan kännas överväldigande. Det är viktigt att komma ihåg två saker:
För det första är NIPT ett screeningtest, inte en diagnos. För trisomi 13 är det en majoritet av de förhöjda risksvaren som visar sig vara falskt positiva — och även för trisomi 18 är ungefär en fjärdedel falskt positiva. Det är därför uppföljande diagnostik alltid behövs innan slutsatser dras.
För det andra finns stöd att få. Du står aldrig ensam med ett avvikande svar. Den ansvariga läkaren går igenom resultatet med dig, mödravården följer upp, och vid behov kopplas specialiserade team in — inklusive genetisk rådgivning, kuratorer och patientorganisationer.
Det är ditt eget beslut hur du vill gå vidare. Det finns inga rätta eller felaktiga val.
Begränsningar att tänka på
NIPT — även NIFTY PRO — är ett screeningtest med begränsningar:
Testet kan inte upptäcka strukturella missbildningar som hjärtfel — något som ofta förekommer vid både Edwards och Pataus syndrom. Detaljerad bedömning kräver ultraljud.
Testet kan inte upptäcka monogena sjukdomar, de flesta former av mosaicism, eller neuropsykiatriska tillstånd.
Vid tvillinggraviditet kan testet inte avgöra vilken av tvillingarna som är påverkad vid ett avvikande svar.
NIPT kompletterar därför inte ultraljud — de fyller olika funktioner och båda behövs för en bredare bild.
Praktisk information
Hos Niftytest.se erbjuder vi NIFTY Basic (4 490 kr) och NIFTY PRO (6 990 kr) med hembesök i Stockholm, Göteborg och Umeå. Båda testen screenar för trisomi 21, 18 och 13. Testet kan göras från graviditetsvecka 10+0 och svar levereras digitalt inom 5–8 arbetsdagar via säker patientportal.
Betalning sker vid provtagningstillfället med Swish, betalkort, American Express, Apple Pay, Google Pay eller Klarna. Analysen utförs av BGI:s ISO-ackrediterade laboratorium enligt ISO 15189, ISO 13485 och ISO 27001.
Vanliga frågor
Vad är skillnaden mellan Edwards syndrom och Pataus syndrom? Edwards syndrom orsakas av en extra kopia av kromosom 18, Pataus syndrom av en extra kopia av kromosom 13. Båda är allvarliga tillstånd men de påverkar utvecklingen på något olika sätt.
Är Edwards och Pataus syndrom ärftliga? I de allra flesta fall nej — de uppstår genom en slumpmässig händelse vid celldelningen. I sällsynta fall kan en specifik form (translokation) ärvas, vilket är något som genetisk rådgivning kan utreda.
Varför är PPV lägre för trisomi 13 än för trisomi 21? Eftersom trisomi 13 är mycket sällsyntare i befolkningen blir andelen falskt positiva svar proportionellt högre. Det är en grundläggande egenskap hos screening för sällsynta tillstånd, inte en svaghet hos NIPT specifikt.
Måste jag göra fosterdiagnostik? Nej. All fosterdiagnostik är frivillig i Sverige. Du bestämmer alltid själv.
Vad händer om jag får ett förhöjt risksvar? Du kontaktas personligen av en läkare och guidas till uppföljande diagnostik via mödravården. Resultatet skickas aldrig automatiskt utan mänsklig kontakt.
Vad kostar uppföljande vård? Fostervattenprov, moderkaksprov och genetisk rådgivning bekostas av den offentliga vården vid medicinsk indikation.
Var kan jag få stöd? Patientorganisationer som NOC (Nätverket Ovanliga Kromosomavvikelser) kan vara en värdefull resurs. Din mödravårdscentral och specialistmödravården vid universitetssjukhusen erbjuder också medicinskt och psykosocialt stöd.
Informationen i denna artikel är av allmän karaktär och ersätter inte medicinsk rådgivning. NIPT är ett screeningtest — ett avvikande resultat behöver alltid bekräftas med invasivt test innan medicinska beslut fattas. Kontakta din barnmorska eller läkare för individuell vägledning. All fosterdiagnostik är frivillig.
