Downs syndrom (trisomi 21) är den vanligaste kromosomavvikelsen och förekommer hos ungefär 1 av 700 nyfödda. Under graviditeten finns det flera sätt att screena för Downs syndrom — från enkla blodprov till mer avancerade DNA-analyser. Här går vi igenom hur de olika metoderna fungerar och vad de kan och inte kan visa.
Downs syndrom orsakas av en extra kopia av kromosom 21, vilket ger totalt tre kopior istället för de normala två. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning och kan vara förknippat med hjärtfel och andra medicinska tillstånd. Graden av påverkan varierar mycket mellan individer. Medellivslängden för personer med Downs syndrom är idag cirka 60 år, och med rätt stöd och tidiga insatser lever många aktiva och meningsfulla liv.
Downs syndrom uppstår oftast slumpmässigt och kan inte förebyggas. Risken ökar med mammans ålder — vid 25 års ålder är sannolikheten cirka 1 på 1 200, vid 40 års ålder cirka 1 på 100.
Det finns tre huvudsakliga metoder för att undersöka sannolikheten för eller diagnostisera Downs syndrom under graviditeten.
KUB kan göras mellan graviditetsvecka 11 och 14. Testet kombinerar ett blodprov som mäter två graviditetshormoner (fritt beta-hCG och PAPP-A) med en ultraljudsundersökning där fostrets nackuppklarning mäts. Tillsammans med mammans ålder ger detta en sannolikhetssiffra — inte ett ja eller nej.
Träffsäkerheten för att upptäcka Downs syndrom ligger på cirka 85–90 procent, och ungefär 5 procent av KUB-resultaten är falskt positiva. KUB erbjuds kostnadsfritt i många regioner, vanligtvis till gravida över 35 år eller vid andra medicinska skäl.
NIPT kan göras redan från graviditetsvecka 10+0. Testet analyserar fragment av fostrets DNA som cirkulerar i mammans blod, med hjälp av next-generation sequencing (NGS).
För trisomi 21 specifikt har NIPT (NIFTY-testet) en sensitivitet på 99,17 procent och ett positivt prediktivt värde (PPV) på cirka 92 procent. Det betyder att när NIPT visar ett positivt resultat för Downs syndrom, bekräftas det i cirka 92 procent av fallen vid uppföljande diagnostik. Andelen falskt positiva för T21 är cirka 0,05 procent.
Det är viktigt att notera att NIPT-testet även kan screena för andra kromosomavvikelser, och att träffsäkerheten varierar mellan olika kategorier. För mer sällsynta avvikelser som mikrodeletioner och könskromosomavvikelser är PPV lägre. Fullständiga tabeller finns på sidan Vad är NIPT?.
Dessa är diagnostiska tester som ger ett definitivt svar på om fostret har Downs syndrom. De utförs oftast när KUB eller NIPT visar förhöjd sannolikhet. En tunn nål förs in i livmodern för att ta prov av fostervatten eller moderkaka. Risken för missfall är liten men finns — uppskattningsvis 0,5–1 procent.
Båda proven utförs inom offentlig vård efter remiss, i Sverige vanligtvis vid regionens fostermedicinska mottagning.
Vilken metod som är lämpligast beror på din situation. KUB är en etablerad metod som erbjuds kostnadsfritt i många regioner och är ofta ett naturligt första steg. NIPT har högre sensitivitet och lägre andel falskt positiva för Downs syndrom specifikt, och kan göras tidigare i graviditeten. Privat NIPT bekostas oftast av den gravida själv om den inte erbjuds kostnadsfritt via regionen.
En del gravida väljer att gå direkt till NIPT för att slippa osäkerheten vid ett gränsfall på KUB. Andra gör KUB först och kompletterar med NIPT vid förhöjd risk. Båda tillvägagångssätten är medicinskt accepterade.
Oavsett vilken screeningmetod du väljer gäller samma princip: avvikande resultat kräver bekräftande diagnostik innan en diagnos kan ställas.
Hos Niftytest.se hanteras alla avvikande resultat av vår ansvariga läkare, som kontaktar dig personligen via telefon. Läkaren går igenom resultatet med dig, förklarar vad det betyder och inte betyder, och hänvisar dig vidare till din mödravårdscentral för bekräftande diagnostik. Resultatet släpps inte i patientportalen förrän du har pratat med läkaren, och du lämnas aldrig ensam med beskedet.
Om diagnosen bekräftas finns flera former av stöd att tillgå. Svenska Downföreningen är en etablerad intresseorganisation med information, rådgivning och kontakt med andra familjer. Klinisk genetik kan erbjuda fördjupad genetisk vägledning.
Är NIPT säkrare än KUB för att upptäcka Downs syndrom?För Downs syndrom specifikt har NIPT högre sensitivitet (över 99 procent mot KUB:s 85–90 procent) och lägre andel falskt positiva. Båda testerna är säkra för fostret eftersom de bygger på blodprov från mamman.
Varför ökar risken för Downs syndrom med mammans ålder?Det har att göra med biologiska processer vid äggcellsdelning. Ju äldre äggcellerna är, desto större är sannolikheten för kromosomala avvikelser vid celldelning.
Kan NIPT upptäcka andra tillstånd än Downs syndrom?Ja. NIPT kan även screena för trisomi 18, trisomi 13, könskromosomavvikelser och, i utökade versioner, mikrodeletioner. Träffsäkerheten varierar mellan kategorier.
Måste jag göra fosterdiagnostik?Nej. All fosterdiagnostik är frivillig i Sverige. Beslutet är ditt eget.
Vad händer om jag får ett positivt resultat?Du kontaktas personligen av vår läkare för genomgång av resultatet. Du hänvisas därefter till offentlig vård för bekräftande diagnostik. Om diagnosen bekräftas får du tillgång till rådgivning och stöd via klinisk genetik och intresseorganisationer som Svenska Downföreningen.
NIFTY-testet har en sensitivitet på 99,17 procent för trisomi 21 och har validerats i en klinisk studie med nästan 147 000 graviditeter. Analysen utförs vid BGI:s ISO-ackrediterade laboratorium enligt ISO 15189, 13485 och 27001. Niftytest.se erbjuder mobil provtagning med hembesök i Stockholm, Göteborg och Umeå.
NIPT är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test. Avvikande resultat ska alltid bekräftas med invasiv fosterdiagnostik. Fosterdiagnostik är frivillig. Rådgör alltid med din läkare eller barnmorska inför beslut om fosterdiagnostik.
