Downs syndrom (trisomi 21) är den vanligaste kromosomavvikelsen och förekommer hos ungefär 1 av 700 nyfödda. Under graviditeten finns det flera sätt att screena för Downs syndrom — från enkla blodprov till mer avancerade DNA-analyser.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom orsakas av en extra kopia av kromosom 21, vilket ger totalt tre kopior istället för de normala två. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning och kan vara förknippat med bland annat hjärtfel. Med rätt stöd och tidiga insatser lever många personer med Downs syndrom aktiva och meningsfulla liv.
Vilka tester finns?
Det finns tre huvudsakliga metoder för att screena för Downs syndrom under graviditeten.
KUB (Kombinerat Ultraljud och Blodprov) kan göras mellan vecka 11 och 14. Testet kombinerar ett blodprov som mäter graviditetshormoner med en ultraljudsundersökning där fostrets nackspalt mäts. Resultatet ger en sannolikhetssiffra — inte ett ja eller nej. Träffsäkerheten ligger på cirka 85–90 procent och ungefär 5 procent av resultaten är falskt positiva.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) kan göras redan från vecka 10. Testet analyserar fostrets DNA direkt från mammans blodprov. Träffsäkerheten för Downs syndrom är över 99 procent med en falskt positiv frekvens på cirka 0,05 procent (med NIFTY-testet). NIPT ger alltså betydligt säkrare resultat och färre falsklarm jämfört med KUB.
Fostervattenprov eller moderkaksprov är diagnostiska tester som ger ett definitivt svar. Dessa utförs när KUB eller NIPT visar förhöjd risk och innebär att en nål förs in i livmodern för att ta prov. Risken för missfall är låg men finns (mindre än 1 av 200).
Vilken metod är bäst?
Ingen metod är "bäst" — det beror på din situation. KUB erbjuds kostnadsfritt i många regioner och är ett bra första steg. NIPT ger högre träffsäkerhet och kan göras tidigare, men bekostas oftast privat om du inte har förhöjd risk efter KUB.
Många väljer att gå direkt till NIPT för att slippa osäkerheten som ett KUB-resultat kan innebära. Med NIPT minskar risken dramatiskt för att behöva genomgå invasiva uppföljningstester.
Nifty — det mest omfattande NIPT-testet
NIFTY-testet via Niftytest.se har en sensitivitet på 99,17 procent för Downs syndrom och har validerats i världens största NIPT-studie med nästan 147 000 graviditeter. Testet erbjuds med mobil provtagning i Stockholm, Göteborg och Umeå — vi kommer hem till dig.
Disclaimer: NIPT är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test. Avvikande resultat ska alltid bekräftas med invasiv fosterdiagnostik. Rådgör alltid med din läkare eller barnmorska.
