NIPTtest - NIFTY

Vanliga frågor

Frågor och Svar - NIFTY Test
Måste man göra ultraljud innan NIPT?
Det är inte ett krav, men vi rekommenderar starkt att göra ett tidigt ultraljud i samband med NIPT. Om du väntar tvillingar är ultraljudet extra viktigt, eftersom vi behöver den informationen för att göra en korrekt analys.
Vad är invasiv provtagning?
Invasiv provtagning innebär att man tar ett prov från fostret genom att gå in i livmodern med en nål, antingen genom fostervattnet (fostervattenprov) eller moderkakan (moderkaksprov). Det här görs för att få en tydlig bild av eventuella kromosomavvikelser. Nackdelen är att det finns en liten risk för missfall, vilket gör att många föredrar NIPT som är helt riskfritt. NIPT analyserar DNA från fostret genom ett vanligt blodprov från dig, så ingen nål i magen behövs!
Vad är ett fostertest?
Ett fostertest är en undersökning där vi analyserar fostrets DNA för att upptäcka eventuella kromosomavvikelser eller genetiska tillstånd. Med moderna metoder som NIPT, som Nifty och Nifty Pro, kan vi göra det genom ett enkelt blodprov från dig – helt utan risk för missfall!
Rekommenderas invasiv fostertest?
Invasiv fostertest, som fostervattenprov eller moderkaksprov, rekommenderas om det finns en ökad risk för kromosomavvikelser som inte kan bekräftas genom NIPT. Det här testet ger ett definitivt svar, men det kommer med en liten risk för missfall. Därför brukar man först göra NIPT eller KUB och bara gå vidare med invasiv provtagning om det verkligen behövs.
Vad är ett KUB test?
KUB står för Kombinerat Ultraljud och Biokemi. Det är ett test som används för att uppskatta sannolikheten för kromosomavvikelser, som till exempel Downs syndrom. NIPT har dock en viktig fördel: det ger ett mycket mer exakt resultat eftersom vi analyserar fostrets DNA direkt från ditt blodprov.
Vad kan man upptäcka med Nifty & Nifty PRO?
Med Nifty kan vi upptäcka de vanligaste kromosomavvikelserna, som till exempel Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Nifty Pro tar det hela ett steg längre och kan även upptäcka fler sällsynta kromosomavvikelser och mikrodeletioner.
Borde man ta ett KUB test efter NIPT?
Nej, om du redan gjort ett NIPT-test behöver du inte ta ett KUB-test efteråt. NIPT ger ett mer exakt svar eftersom det analyserar fostrets DNA direkt från ditt blodprov, medan KUB bara ger en sannolikhet.
Behöver jag förbereda mig på något särskilt inför NIPT-testet?
Det fina med NIPT är att det inte kräver några speciella förberedelser. Det är bara ett vanligt blodprov, så du kan köra på som vanligt innan. Vi fixar resten.
När kan man ta NIPT?
NIPT kan genomföras från graviditetsvecka 10+0. Tidigare än så kan blodprovet inte analyseras. Om du har en lång menscykel eller inte minns senaste mensens datum, rekommenderar vi att du bokar NIFTY kring graviditetsvecka 11 för att undvika ombokning och extra kostnader.
Kan man ta NIPT vid tvillinggraviditet?
Ja, NIPT kan utföras vid tvillinggraviditet. Testet kan bedöma risken för de vanligaste kromosomavvikelserna som trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom) för båda fostren. Dock kan det inte ge individuella resultat för varje foster när det gäller andra genetiska avvikelser eller mikrodeletioner.
Kan man se kön med NIPT?
Ja, NIPT kan även användas för att fastställa fostrets kön om så önskas. Det sker genom att analysera förekomsten av Y-kromosomer i moderns blod. Observera att detta kan vara valfritt och baseras på dina preferenser.
Vem kan inte göra Nifty?
Det finns vissa grupper för vilka Nifty inte rekommenderas. Personer som nyligen genomgått blodtransfusion, organtransplantation, immunterapi eller stamcellsterapi bör undvika testet, eftersom resultaten kan påverkas. Gravida med kromosompolyploidi, mosaikism eller specifika genetiska tillstånd som uniparentell disomi kan också påverka testets tillförlitlighet. Dessutom rekommenderas inte testet om du är tidigare än graviditetsvecka 10, eller om du nyligen haft ett missfall inom 8 veckor.
Skickar ni blodprovet med bud?
Ja, vi skickar blodprovet med expressbud så snart provtagningen är klar. Vanligtvis är det framme hos vårt laboratorium i Danmark inom 24 timmar, vilket säkerställer snabb hantering och analys.
Vad händer om blodprovet inte kommer fram i tid?
Blodprovet är analysbart i upp till fem dagar efter provtagning. Om det, mot förmodan, inte skulle komma fram i tid och bli oanvändbart, står vi för ett nytt blodprov och test helt kostnadsfritt.
Vad händer om det uppstår ett tekniskt fel i laboratoriet?
Tekniska fel i laboratoriet är ovanliga, men om det skulle ske står vi för ett nytt blodprov och test utan kostnad för dig. Vårt mål är att säkerställa en så smidig och trygg process som möjligt för alla våra kunder.

Vilka avvikelser testar ert NIPT-test?

Genetiska Avvikelser Informationsblad
Trisomier Övriga trisomier Könskromosomavvikelser
Downs syndrom (Trisomi 21) Trisomi 9 Turners syndrom (X monosomi)
Edwards syndrom (Trisomi 18) Trisomi 16 Klinefelters syndrom (XXY)
Pataus syndrom (Trisomi 13) Trisomi 22 Trippel X-syndrom (XXX)
Jakobs syndrom (Dubbel Y, XYY)
Deletion- och duplikationssyndrom
1p361p36 deletion syndrome
1q43-q441q43-q44 deletion syndrome
2p152p15 deletion syndrome
2q342q34 deletion syndrome
2q37.12q37.1 deletion syndrome
2q372q37 duplication
3q13.313q13.31 distal deletion syndrome
3q21-q233q21-q23 deletion syndrome
3q233q23 duplication syndrome
3q24-q253q24-q25 deletion syndrome
4p16.34p16.3 deletion syndrome (Wolf-Hirschhorn)
4p4p deletion syndrome
4q32.1-q32.24q32.1-q32.2 deletion syndrome
5q5q deletion syndrome
6q116q11 deletion syndrome
7q7q deletion syndrome
18q18q deletion syndrome
9p9p deletion syndrome
14q11-q2214q11-q22 deletion syndrome
1 p361 p36 deletion syndrome
6q11-q146q11-q14 deletion syndrome
8q12.2-q21.28q12.1-q21.2 deletion syndrome
Xq21Xq21 deletion syndrome
1q41-q421q41-q42 deletion syndrome
6q24-q256q24-q25 deletion syndrome
3q22-q24Dandy-Walker syndrome
18p18p deletion syndrome
10q2610q26 deletion syndrome
3pter-p253pter-p25 deletion syndrome
2p12-p11.22p12-p11.2 deletion syndrome
5q14.3-q155q14.3 deletion syndrome
13q1413q14 deletion syndrome
10q2310q22.3-q23.2 deletion syndrome
15q26-qterLevy-Shanske syndrome
15q26-qter15q26-qter deletion syndrome
6pter-p246pter-p24 deletion syndrome
2q31Split-hand/foot malformation 5
Xq27.3-q28Xq27.3-q28 duplication syndrome
2q37.1-q37.3Holoprosencephaly 6
Xp21Xp21 deletion syndrome
5pCri du Chat syndrome
11p13-p12WAGRO syndrome
4q214q21 deletion syndrome
17p12-p11.2Yuan-Harel-Lupski syndrome
22q11Cat-Eye syndrome
11q23Jacobsen syndrome
10p14-p13DiGeorge syndrome 2
8q24.11-q24.13Langer-Giedion syndrome
2p16.1-p152p16.1-p15 deletion syndrome
4q32.1-q32.24q32.1-q32.2 triplication syndrome
16p12.2-p11.216p12.2-p11.2 deletion syndrome
Xp11.23-p11.22Xp11.23-p11.22 duplication syndrome
2q31.12q31.1 duplication syndrome
2q33.12q33.1 deletion syndrome
Xq28Xq28 deletion syndrome
22q11.222q11.2 duplication syndrome
16pter-p13.316p deletion syndrome
16p13.316p13.3 deletion syndrome
16p12.2-p11.216p11.2-p12.2 microduplication syndrome
5q125q12 deletion syndrome
1p32-p311p32-p31 deletion syndrome
1p31.31p31 duplication syndrome
16q2216q22 deletion syndrome
14q22.1-q22.3Frias syndrome
15q1115q11-q13 duplication syndrome
6q27CHDM
15q1415q14 deletion syndrome
17q1217q12 duplication syndrome
17q1217q12 deletion syndrome
3q293q29 duplication syndrome
3q293q29 deletion syndrome
8q22.18q22.1 duplication syndrome
8q22.18q22.1 deletion syndrome
15q11.2Prader-Willi/Angelman syndrome
21q22.3Holoprosencephaly 1
11p13WAGR syndrome
7q11.237q11.23 deletion syndrome
7q11.237q11.23 duplication syndrome
2018.11.02 23:00Potocki-Shaffer syndrome
15q26.1HCD
Xq22.3Xq22.3 telomeric deletion syndrome
4p16.3Wolf-Hirschhorn syndrome
17q21.3117q21.31 duplication syndrome
Xp11.3Xp11.3 deletion syndrome
3q13.313q13.31 deletion syndrome
8p23.18p23.1 deletion syndrome
8p23.18p23.1 duplication syndrome
12q1412q14 microdeletion syndrome
17q23.1-q23.217q23.1-q23.2 deletion syndrome
17p11.2Potocki-Lupski syndrome
17p11.2Smith-Magenis syndrome
17p13.317p13.3 duplication syndrome
17p13.317p13.3 deletion syndrome
19q13.1119q13.11 deletion syndrome
2q34-q362q35 duplication syndrome
15q2515q25 deletion syndrome
22q11.222q11.2 deletion syndrome
22q11.21DiGeorge syndrome
Privacy policy

OK